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Dissertação de Mestrado
DOI
https://doi.org/10.11606/D.17.2022.tde-03022023-151211
Documento
Autor
Nome completo
Maria Isabel Santos de Norões Ramos
Unidade da USP
Área do Conhecimento
Data de Defesa
Imprenta
Ribeirão Preto, 2022
Orientador
Banca examinadora
Hamad, Ana Paula Andrade (Presidente)
Camelo Junior, Jose Simon
Miyadahira, Juliana Harumi Arita
Título em português
Lipofuscinose ceróide neuronal: manifestação fenotípica de uma série de casos CLN6
Palavras-chave em português
CLN6
Fenótipo
Genótipo
Lipofuscinose ceróide neuronal
Resumo em português
A lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) é uma doença neurodegenerativa progressiva devido ao depósito de pigmento autofluorescente, lipofuscina ceróide, com acúmulo em diversos tecidos. Perda visual, epilepsia farmacorresistente, ataxia, distúrbio do movimento, regressão do neurodesenvolvimento, alterações cognitivas e comportamentais são os sintomas mais frequentes neste transtorno. Foi descoberto ao longo dos anos 14 subtipos de LCN, CLN1-CLN14. Exames complementares como neuroimagem, neurofisiológico, oftalmológico e histológico auxiliam no diagnóstico, porém o exame confirmatório é genético e/ou enzimático. O tratamento para a maioria dos tipos de LCN ainda não modifica o curso da doença. Esse estudo tem como finalidade relatar sete casos de CLN6, confirmados geneticamente e assistidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HC-FMRP-USP), correlacionando os fenótipos e genótipos, corroborando com os achados complementares. Nossos resultados mostraram, em geral, semelhanças em comparação com o que já existe na literatura, ao tempo que evidenciou mutação ainda não conhecida, somando novos apontamentos e questionamentos no que diz respeito à heterogeneidade dessa doença.
Título em inglês
Neuronal ceroid lipofuscinosis: phenotypic manifestation of a CLN6 case series
Palavras-chave em inglês
CLN6
Genotype
Neuronal ceroid lipofuscinose
Phenotype
Resumo em inglês
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is a progressive neurodegenerative disease due to the deposition of autofluorescent pigment, ceroid lipofuscin, with accumulation in several tissues. Visual loss, drug-resistant epilepsy, ataxia, movement disorder, neurodevelopmental regression, cognitive and behavioral changes are the most frequent symptoms of this disorder. Over the years 14 subtypes of NCL, CLN1-CLN14, have been discovered. Complementary exams such as neuroimaging, neurophysiological, ophthalmological and histological help in the diagnosis, but the confirmatory exam is genetic and/or enzymatic. Treatment for most types of NCL is still non-curative, with some disease modifiers. This study aims to report seven cases of CLN6, genetically confirmed and assisted at the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HC-FMRP-USP), correlating the phenotypes and genotypes, corroborating the complementary findings. Our results showed, in general, similarities in comparison with what already exists in the literature, at the same time that evidenced a still unknown mutation, adding new notes and questions regarding the heterogeneity of this disease.
 
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Data de Publicação
2023-02-07
 
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