CONTEXTO: O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) brasileiro é responsável pela triagem para diagnóstico precoce do HC, fenilcetonúria, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e deficiência de biotinidase. O PNTN segue as normas de funcionamento estabelecidas pelo Ministério da Saúde, que institui indicadores para a avaliação de seu desempenho. No entanto, a avaliação do PNTN no Amazonas ainda não foi realizada de forma sistemática. OBEJTIVO: Avaliar o funcionamento do Serviço de Referência de Triagem Neonatal do Amazonas no período de 2013 a 2016 através dos seus indicadores. MÉTODOS: Estudo descritivo com abordagem quantitativa e documental retrospectiva, baseado em uma população. Os dados sobre o número de nascidos vivos no estado do Amazonas entre 2013 e 2016 foram obtidos do Sistema Nacional de Informações sobre Nascidos Vivo. Os dados sobre os indicadores cobertura, idade da primeira consulta no SRTN e número de pontos de coleta, assim como os dados para cálculo de incidência, foram obtidos do Sistema de Informação da Triagem Neonatal do Amazonas. Os indicadores foram calculados usando as fórmulas propostas pelo MS. RESULTADOS: De 2013 a 2016, o Amazonas registrou 306.195 recém-nascidos (RN) vivos, com variação anual de 74.025 (2016) a 78.428 (2014) nascimentos. Entre esses, 220.706 (72,08%) foram submetidos à triagem neonatal biológica pelo PNTN. A cobertura aumentou de 69,7% em 2013 para 75,89% em 2016. Entretanto, nesse período, a idade da primeira consulta médica aumentou de 45,5 para 191,6 dias nos pacientes com HC e foi de 100 dias para os pacientes com fenilcetonúria em 2014. Nos anos de 2013 a 2015 houve somente um paciente por ano diagnosticado com PKU e nenhum em 2016. A triagem para HAC, FC, hemoglobinopatias e deficiência de biotinidase só foi iniciada em 2016 e há somente 1 paciente de cada uma dessas doenças diagnosticados nesse ano. O número total de postos de coleta no Amazonas aumentou de 126 em 2013 para 164 postos em 2016. Nesse período, a incidência de HC foi de 1:4.716 e de PKU foi 1:33.686. Em 2016, a incidência HAC, FC e deficiência de biotinidase foi de 1:53.344, 1:55.071 e 1:56.894, respectivamente. CONCLUSÃO: Entre 2013 e 2016 os indicadores de cobertura e o número de pontos de coleta aumentaram, sugerindo que o atendimento à população foi expandido. Entretanto, o indicador idade da primeira consulta demonstra que os pacientes são tratados tardiamente. Somado a isso, os dados sobre a menor incidência de todas essas doenças em relação a outros estados do país são preocupantes e sugerem que o SRTN do Amazonas precisa ser aprimorado.

CONTEXT: The Brazilian National Neonatal Screening Program (PNTN) is responsible for screening for early diagnosis of HC (HC), phenylketonuria (PKU), sickle cell anemia, congenital adrenal hyperplasia (CA), cystic fibrosis (CF) and biotinidase deficiency. The PNTN follows the operating standards established by the Ministry of Health (MS), which establishes indicators for the evaluation of its performance. However, to date, the PNTN assessment in the state of Amazonas has not been systematically performed. OBJECTIVE: To evaluate the functioning of the Amazonas Neonatal Screening Reference Service from 2013 to 2016 through its indicators. METHODS: Descriptive study with a quantitative and retrospective documentary approach, based on a population. Data on the number of live births in the state of Amazonas between 2013 and 2016 were obtained from the National Live Birth Information System (SISNAC). Data on coverage indicators, age at first visit to the SRTN, and number of collection points, as well as data for calculation of incidence, were obtained from the Amazonas Neonatal Screening Information System. The indicators were calculated using the formulas proposed by the MS. RESULTS: From 2013 to 2016, Amazonas registered 306,195 live newborns (RN), with an annual variation from 74,025 (2016) to 78,428 (2014) births. Of these, 220,706 (72.08%) underwent biological neonatal screening by PNTN. Coverage increased from 69.7% in 2013 to 75.89% in 2016. However, during this period, the age of the first medical appointment increased from 45.5 to 191.6 days in HC patients and was 100 days for patients with phenylketonuria in 2014. In the years 2013-2015 there was only one patient per year diagnosed with PKU and none in 2016. Screening for CAH, CF, hemoglobinopathies and biotinidase deficiency was only started in 2016 and there are only 1 patient in each. one of those diseases diagnosed this year. The total number of collection points in the Amazon increased from 126 in 2013 to 164 in 2016. During this period, the incidence of HC was 1: 4,716 and PKU was 1: 33,686. In 2016, the incidence of HAC, FC and biotin deficiency was 1: 53,344, 1: 55,071 and 1: 56,894, respectively. CONCLUSION: Between 2013 and 2016 the coverage indicators and the number of collection points increased, suggesting that the population service was expanded. However, the age indicator of the first consultation shows that patients are being treated late. In addition, the data on the lower incidence of all these diseases in relation to other states in the country are worrying and suggest that the Amazonas SRTN needs to be improved.