As doenças mitocondriais são de origem genética e constituem um grupo de doenças clinicamente heterogêneas do metabolismo celular, que em geral afetam múltiplos sistemas. A ataxia é uma característica clínica frequente apresentada nos pacientes com doença mitocondrial. A proposta do nosso estudo foi de avaliar a ataxia nos pacientes com doença mitocondrial, correlacionando a gravidade da mesma com a capacidade funcional e a qualidade de vida. Para isso também nos propusemos a realizar a tradução, adaptação transcultural e análise das propriedades psicométricas da escala de avaliação de ataxia Brief Ataxia Rating Scale (BARS). O estudo foi dividido em duas etapas: na primeira etapa realizamos a tradução, adaptação transcultural e a análise das propriedades psicométricas da versão em português da BARS (BARS-P) em uma amostra de 53 indivíduos adultos com ataxia e 38 indivíduos adultos saudáveis. A análise das propriedades psicométricas foi realizada através da análise estrutural, da análise da confiabilidade e da análise da validade do instrumento. A validade de critério foi obtida por correlação dos resultados da BARS-P com os da Escala Cooperativa Internacional para Graduação da Ataxia (ICARS do inglês lnternational Cooperative Ataxia Rating Scale) e da Escala para Avaliação e Graduação da Ataxia (SARA do inglês Scale for the Assessment and Rating of Ataxia). Após a realização desse processo, avaliamos a ataxia nos pacientes com doença mitocondrial (n=61) em comparação a um grupo controle saudável (n=38), correlacionamos os achados com a capacidade funcional através do índice de Barthel e a qualidade de vida medida pelo questionário de avaliação da qualidade de vida desenvolvido pela Organização Mundial da Saúde na sua forma breve, o WHOQOL-brief (World Health Organization Quality of Life). O processo de adaptação transcultural resultou em um instrumento semelhante ao da versão original. A análise estrutural identificou que a escala está organizada em dois fatores; análise da confiabilidade (n=68) demonstrou consistência interna satisfatória (alfa de Cronbach= 0,84) e reprodutibilidade intra e interobservador também satisfatórias; análise da validade de face e conteúdo evidenciaram que os itens da BARS-P contemplam o que pretendia ser medido. Análises da validade de critério e da validade de construto confirmaram nossas hipóteses de correlação satisfatória entre a SARA, ICARS e o índice de Barthel. A análise da ataxia nos pacientes com doença mitocondrial demonstrou a presença da ataxia nos indivíduos com doença mitocondrial e, em menor intensidade, nos indivíduos com disfunção mitocondrial. Na nossa amostra não houve correlação entre a presença da ataxia e a gravidade da capacidade funcional ou os valores da qualidade de vida. Concluímos que a BARS-P é um instrumento confiável e válido para avaliação da ataxia e que ataxia é observada nos indivíduos com doença mitocondrial mesmo naqueles com quadro clínico aparentemente restrito a miopatia.

Mitochondrial diseases are genetic in origin and constitute a clinically heterogeneous group of diseases of cellular metabolism, which usually affect multiple systems. Ataxia is a frequent clinical feature in patients with mitochondrial disease. The proposal of our study was to evaluate the presence of ataxia in patients with mitochondrial disease, correlating the findings with functional capacity and quality of life. To accomplish this, we also performed the translation, cross-cultural adaptation and the analysis of the psychometric properties of the Brief Ataxia Rating Scale (BARS). The study was divided in two stages: in the first part we performed the translation, cross-cultural adaptation and analysis of the psychometric properties of the Portuguese version of BARS (BARS-P) in a sample of 53 adults with ataxia and 38 healthy adult individuais. The analysis of the psychometric properties was accomplished through the structural analysis, analysis of the reliability and validity of the instrument. The validity of criterion was obtained by correlating the results of the BARS-P with the lnternational Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) and the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA). After the completion of this process, we evaluated the presence of ataxia in patients with mitochondrial disease (n = 61) compared to a healthy control group (n = 38). We also correlated the findings with functional capacity estimated with the Barthel index and the quality of life measured by questionnaire for the evaluation of quality of life developed by the World Health Organization, the WHOQOL-BREF (World Health Organization Quality of Life). With the process of cross-cultural adaptation we obtained an instrument similar to the original version. Structural analysis identified that the scale is organized in two factors; reliability analysis (n = 68) showed satisfactory internal consistency (Cronbach's alpha = 0.84) and the intra-rater and inter-rater reproducibility were also satisfactory; analysis of face validity and content showed that the items of the BARSP contemplate what was intended to be measured. Criterion and construct validity analyses confirmed our hypotheses of satisfactory correlation between SARA, ICARS and Barthel index. The analysis of ataxia in patients with mitochondrial disease demonstrated the presence of ataxia in individuals with mitochondrial disease and, to a lesser degree, in individuals with mitochondrial dysfunction. ln our sample there was no correlation between the presence of ataxia and functional capacity or quality of life. We conclude that the BARS-P is a reliable and valid instrument for assessment of ataxia and that ataxia is observed in individuals with mitochondrial disease, even in those with a clinical picture apparently restricted to myopathy.