Introdução: No Brasil, o câncer de próstata é a neoplasia mais prevalente entre os homens excluindo-se os tumores de pele não melanoma, as estimativas segundo o Instituto Nacional de Câncer são de 68.220 novos casos para o biênio 2018-2019. As recomendações para o rastreamento é o esclarecimento quanto aos riscos e benefícios ao paciente em homens a partir dos 50 anos. A estratificação de risco com base nos achados genéticos, podem auxiliar na detecção de indivíduos com maior chance de desenvolver a doença, direcionando o rastreamento, bem como selecionar pacientes para determinadas terapias (medicina personalizada). Não existem dados brasileiros relativos à análise de variantes patogênicas em genes de reparo do DNA nos pacientes portadores de câncer de próstata localizado, assim como nenhum outro estudo publicado teve como alvo apenas pacientes jovens. Objetivo: analisar a presença de variantes germinativas em 8 genes de reparo do DNA (BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e TP53), em pacientes portadores de câncer de próstata localizado com idade inferior a 60 anos. Pacientes e Métodos: Foram selecionados 30 pacientes diagnosticados com câncer de próstata localizado no Hospital das Clínicas da FMRP com a participação de forma voluntária mediante a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. O sequenciamento de nova geração em painel multigênico foi realizado a partir do DNA extraído das amostras. Resultados: Os dados clínicos e demográficos dos pacientes foram obtidos, para a caraterização das amostras. Foi analisado as variantes presentes nos genes alvos, e após a aplicação dos filtros, 102 variantes foram identificadas nos genes BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH6 e PMS2, sendo o BRCA1 o gene mais mutado. Quatro novas variantes foram identificadas em nosso estudo, juntamente com inúmeros polimorfismos nunca antes associados ao câncer de próstata. Variantes descritas na literatura associada ao câncer foram relacionadas ao histórico familiar de alguns pacientes. Conclusão: Nossos dados contribuem para a comunidade genética com um perfil de mutações em pacientes com câncer de próstata localizado no Brasil, bem como três quatro novas variantes.

Introduction: In Brazil, prostate cancer is the most prevalent cancer among men, excluding non-melanoma skin tumors, according to the National Cancer Institute estimates of 68,220 new cases for the 2018-2019 biennium. Recommendations for screening are clarification on the risks and benefits to the patient in men aged 50 and over. Risk stratification based on genetic findings may help detect individuals most likely to develop the disease by directing screening as well as selecting patients for certain therapies (personalized medicine). There are no Brazilian data on the analysis of pathogenic variants in DNA repair genes in patients with localized prostate cancer, as no other published study has targeted only young patients. Objective: To analyze the presence of germline variants in 8 DNA repair genes (BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 and TP53) in patients with localized prostate cancer under 60 years of age. Patients and Methods: Thirty patients diagnosed with prostate cancer located at the FMRP Hospital das Clínicas were selected, with voluntary participation by signing the Informed Consent Form. Next generation sequencing in multigenic panel was performed from the extracted DNA of the samples. Results: The clinical and demographic data of the patients were obtained for the characterization of the samples. The variants present in the target genes were analyzed, and after the application of the filters, 102 variants were identified in the genes BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH6 and PMS2, with BRCA1 being the most mutated gene. Four new variants were identified in our study, along with numerous polymorphisms never before associated with prostate cancer. Variants described in the literature associated with cancer were related to the family history of some patients. Conclusion: Our data contribute to the genetic community with a mutation profile in prostate cancer patients located in Brazil, as well as three four new variants.