O câncer de ovário (CO) é a neoplasia do sistema ginecológico com o mais alto índice de mortalidade. Quanto a predisposição genética ao desenvolvimento do câncer, a Síndrome de Lynch (SL) corresponde a segunda manifestação sindrômica mais importante associada ao desenvolvimento de neoplasias epiteliais de ovário. Os tumores desenvolvidos por portadores da SL são deficientes do sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA (MMR), sendo esta característica detectada pela ausência de expressão de pelo menos uma das quatro principais proteínas deste sistema de reparo de DNA (a saber: MLH1, PMS2, MSH6 e MSH2) e/ou um perfil alélico alterado em loci de microssatélites, culminando no fenótipo tumoral da instabilidade de microssatélites. A estratégia de triagem universal dos tumores maximiza o diagnóstico de pacientes potencialmente portadoras da síndrome de Lynch, em especial quando acometidos por cânceres fora do espectro comum da síndrome, promovendo uma melhor intervenção terapêutica e aconselhamento genético pessoal e familiar. Isto posto, o objetivo deste trabalho centrou-se em caracterizar tumores epiteliais de ovário quanto à proficiência do sistema de reparo MMR em uma casuística brasileira não selecionada. Um total de 75 casos de câncer de ovário de origem epitelial perfazem o N amostral deste estudo, onde destes 1,33% (1/75) possui perda de expressão concomitante de MSH2/MSH6 pela IHQ. Esta é a primeira casuística brasileira a investigar a associação do sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA à neoplasias epiteliais de ovário. Os resultados não suportam a triagem universal para os casos de neoplasias epiteliais de ovário devido à baixa frequência mas, ressaltamos a importância de investigação para os casos de tumores ovarianos não serosos e não mucinosos sempre que possível para hábil identificação de tumores deficientes no sistema MMR e para o potencial diagnóstico de SL, permitindo a devida prestação de saúde e vigilância.

Ovarian cancer (OC) is a neoplasm of the gynecological system with the highest mortality rate. As for the genetic predisposition to cancer development, Lynch Syndrome (LS) is the second most important syndromic manifestation associated with the development of epithelial ovarian neoplasms. Tumors developed by LS carriers are deficient in the DNA mismatch repair system (MMR), this characteristic being detected by the absence of expression of at least one of the four main proteins of this DNA repair system (namely: MLH1, PMS2, MSH6 and MSH2) and/or an altered allelic profile at microsatellite loci, culminating in the tumor phenotype of microsatellite instability. The universal screening strategy for tumors maximizes the diagnosis of patients potentially carrying Lynch syndrome, especially when affected by cancers outside the common spectrum of the syndrome, promoting better therapeutic intervention as well as personal and family genetic counseling. That said, the aim of this study was to characterize ovarian epithelial tumors regarding the proficiency of the MMR repair system in an unselected Brazilian series. A total of 75 cases of epithelial ovarian cancer make up the N sampling in this study, where 1.33% (1/75) of these have concomitant loss of MSH2/MSH6 expression by IHC. This is the first Brazilian series to investigate the association of the DNA mismatch repair system to ovarian epithelial neoplasms. The results do not support the universal screening for cases of epithelial ovarian neoplasms due to their low frequency, but we emphasize the importance of investigating cases of non-serous and non-mucinous ovarian tumors whenever possible for able identification of deficient tumors in the MMR system and for the potential diagnosis of LS, allowing the proper provision of health and surveillance.