A análise de instabilidade cromossômica nas doenças do envelhecimento precoce foi realizada pelas observações das freqüências de trocas entre cromátides irmãs e aberrações cromossômicas estruturais tipo quebras e "gaps" em cultura de linfócitos periféricos de duas pacientes com Síndrome de Werner, dois pacientes de Progéria de etiologia autossômica recessiva, de um paciente de Progéria, caso esporádico e dos pais e irmandade dos dois pacientes de Progéria autossômica recessiva. Esta análise demonstrou que: 1) Na Síndrome de Werner a instabilidade cromossômica foi manifestada pelo aumento de aberrações cromossômicas estruturais observado nas duas pacientes, sendo significante na paciente de maior idade cronológica. As trocas entre cromátides irmãs (TCI) não tiveram diferença significante entre as duas pacientes e seus controles; 2) Na Progéria, a instabilidade cromossômica se manifestou diferentemente nas duas formas da doença, sendo que na de etiologia autossômica recessiva ela foi representada pelo aumento de trocas entre cromátides irmãs (TCI) e aumento de quebras cromossômicas, enquanto que na forma de Progéria caso esporádico, ela se manifestou com um aumento de "gaps" cromossômicos somente; 3) As técnicas utilizadas não se mostram suficientemente sensíveis para serem usadas como diagnóstico de heterozigose na Progéria autossômica recessiva.

Chromosomal instability in diseases involving premature aging was analyzed by determining the frequency of sister chromatid exchanges and structural chromosomal aberrations such as gaps and breaks in cultures of peripheral lymphocytes from two patientes with Werner Syndrome, two patients with Progeria of recessive autosomal etiology, one patient with Progeria (a sporadic case), and from the parents and sibship of the patients with recessive autosomal Progeria. The analysis demonstrated that: 1- in Werner Syndrome, chromosomal instability manifested itself as an increase in structural chromosomal aberrations observed in both patients, with significance for the patients of older chronological age. No significant difference in sister chromatid exchange (SCE) frequency was observed between the two patients and the control; 2- in Progeria, chromosome instability manifested itself differently in the two forms of the disease, i.e. as an increase in SCE and an increase in chromosome breaks in the cases of recessive autosomal etiology, and only, as an increase in chromosome gaps in the sporadic case; 3- the techniques used did not prove be sufficiently sensitive for use in the diagnosis of heterozygosis in recessive autosomal Progeria.