Understanding the molecular machinery involved in certain traits of economic interest is important because the genetic information can be applied to animal breeding programs, defining greater accuracy in genomic selection. GWAS studies have identified general QTL and CNV regions on chromosome 4 in Gallus gallus species, in a Brazilian broiler population, associated with muscle development traits such as weight and percentage of breast. Searches for candidate genes present in these regions and that could be participating in muscle development were performed. The SAP30 gene was identified as a possible candidate for muscle development. Therefore, and to validate its function, SAP30 was edited using CRISPR/Cas9 and had its expression reduced by means of siRNA, in myoblast culture in vitro. After these analyses, morphometric analyzes were performed in cell culture to evaluate changes in the area size of these cells. Subsequently, RNA sequencing, differentially expressed genes and functional enrichment analyzes were performed to investigate gene networks and biological processes that mutations and/or reduced expression of SAP30 would be causing. The results for both papers presented the involvement of SAP30 in muscle cell hypertrophy. Both the reduction in gene expression and the induction of mutations in its sequence made the myotubes have a larger area in the treated groups when compared to controls. RNA sequencing analyzes revealed, for both, an important difference in the expression of genes related to muscle development, as well as genes that act in muscle formation and regeneration pathways. So, for the first time, we present the SAP30 gene as a possible regulator of muscle hypertrophy.

Entender a maquinaria molecular envolvida em determinadas características de interesse econômico é importante para que informações genéticas possam ser aplicadas junto aos programas de melhoramento animal, visando estabelecer maior acurácia na seleção genômica. Estudos de GWAS identificaram regiões de QTL e CNV localizadas no cromossomo 4 na espécie Gallus gallus, em uma população brasileira de frangos de corte, associadas com características de desenvolvimento muscular, como peso e porcentagem de peito. Buscas por genes candidatos presentes nessas regiões e que pudessem estar participando do desenvolvimento muscular foram realizadas. O gene SAP30 foi identificado como um possível candidato ao desenvolvimento muscular. Diante disso, e com o objetivo de validar sua função, SAP30 foi editado usando CRISPR/Cas9 e teve sua expressão reduzida por meio de siRNA, em cultura de mioblastos in vitro. Após essas análises, análises morfométricas foram realizadas na cultura celular para avaliar as alterações ocorridas no tamanho de área dessas células. Posteriormente, as análises de sequenciamento de RNA, genes diferencialmente expressos e enriquecimento funcional foram realizadas para investigar redes gênicas e processos biológicos que as mutações e/ou redução da expressão do SAP30 estariam ocasionando. Os resultados para ambos os trabalhos mostram o envolvimento do SAP30 na hipertrofia de células musculares. Tanto a redução na expressão do gene, quanto a indução de mutações em sua sequência, fizeram com que os miotubos tivessem maior área nos grupos tratados, quando comparado aos controles. As análises de sequenciamento de RNA revelaram, para ambos, uma importante diferença na expressão de genes relacionados ao desenvolvimento muscular, bem como, genes que atuam em vias de formação e regeneração do músculo. Assim, pela primeira vez, apresentamos o gene SAP30 como um possível regulador de hipertrofia muscular.