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Dissertação de Mestrado
DOI
https://doi.org/10.11606/D.11.2024.tde-08042024-115109
Documento
Autor
Nome completo
Beatriz Delcarme Lima
E-mail
Unidade da USP
Área do Conhecimento
Data de Defesa
Imprenta
Piracicaba, 2024
Orientador
Banca examinadora
Coutinho, Luiz Lehmann (Presidente)
Gadbem, Cristina Tschorny Moncau
Vignato, Bárbara Silva
Título em inglês
Association of regulatory polymorphisms of gene expression with color phenotypes, water holding capacity, and pH of Nellore meat
Palavras-chave em inglês
eQTL
GWAS
Meat quality
SNPs
Resumo em inglês
There is a growing demand for high-quality meat, necessitating the assessment of various traits influenced by intrinsic and extrinsic factors. These traits, governed by multiple genes and environmental influences, pose challenges in measurement due to their cost and the need for animal slaughter. Genomics emerges as a promising solution, as a tool to identify genetic markers regulating a significant portion of additive genetic variation in these traits. In this work, we aimed to identify expression quantitative trait loci (eQTLs) associated with meat quality phenotypes in Nellore cattle, including color, water-holding capacity, and pH. For that, we used a comprehensive single nucleotide polymorphisms (SNPs) panel of 553,581 markers, obtained from an imputed panel of SNPs encompassing genotypes from 778 progenies, DNA sequencing from 26 unrelated Nellore sires, and RNA sequencing data from muscle tissues of 192 progenies. The eQTL analysis, using genotypes of 192 animals, revealed 51,324 eQTLs. Subsequent genome-wide association studies (GWAS) with 374 animals identified 838 eQTLs associated with color, 172 with water-holding capacity, and three with pH. Integration with ATAC-Seq peaks identified 75 eQTLs associated with meat color and 24 associated with water-holding capacity in open chromatin regions. Enrichment analysis uncovered pathways such as immune response, antigen processing and presentation, and glutathione metabolism. Notably, most of genes regulated by eQTLs were associated with these pathways. This comprehensive approach identified putative candidate regulatory variants, and genes associated with meat quality, advancing our understanding of Bos indicus genetics.
Título em português
Associação de polimorfismos regulatórios de expressão gênica com fenótipos de cor, capacidade de retenção de água e pH da carne de Nelore
Palavras-chave em português
eQTL
GWAS
Qualidade da carne
SPNs
Resumo em português
Há uma demanda crescente por carne de alta qualidade, necessitando da avaliação de diversas características influenciadas por fatores intrínsecos e extrínsecos. Estas características, reguladas por múltiplos genes e influências ambientais, representam desafios na medição devido ao seu custo e à necessidade de abate de animais. A genômica surge como uma solução promissora, como uma ferramenta para identificar marcadores genéticos que regulam uma parcela significativa da variação genética aditiva nessas características. Neste trabalho, nosso objetivo foi identificar locos de expressão quantitativa (eQTLs) associados a fenótipos de qualidade de carne em bovinos Nelore, incluindo cor, capacidade de retenção de água e pH. Para isso, utilizamos um painel abrangente de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) de 553.581 marcadores, obtido a partir de um painel imputado de SNPs abrangendo genótipos de 778 progênies, sequenciamento de DNA de 26 touros Nelore não aparentados entre si e dados de sequenciamento de RNA de tecidos musculares de 192 progênies. A análise do eQTL, utilizando genótipos de 192 animais, revelou 51.324 eQTLs. Estudos subsequentes de associação genômica ampla (GWAS) com 374 animais identificaram 838 eQTLs associados à cor, 172 à capacidade de retenção de água e três ao pH. A integração com picos de ATAC-Seq identificou 75 eQTLs associados com a cor da carne e 24 associados com capacidade de retenção de água em regiões abertas da cromatina. A análise de enriquecimento funcional revelou caminhos como resposta imune, processamento e apresentação de antígenos e metabolismo da glutationa. Notavelmente, a maioria dos genes regulados por eQTLs foram associados a estas vias. Esta abordagem abrangente identificou possíveis variantes regulatórias candidatas e genes associados à qualidade da carne, avançando nossa compreensão da genética do Bos indicus.
 
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Data de Publicação
2024-04-08
 
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