Sugarcane is one of the most important crops worldwide due to its main products - sugar and ethanol -, the reuse of byproducts and the innovation capability of the agroindustry. It offers the potential for a more profitable and sustainable production, which can be accomplished by developing high-yielding cultivars. For that reason, traits other than the sucrose content in culms should also be explored. The so-called energy cane has recently moved the attention of breeding programs towards biomass-related traits such as fiber content and tillering capacity. The genetic variation associated with these traits can be enhanced with other Saccharum accessions that have not yet been explored by breeders. In addition, studies regarding gene expression profiles in diverse groups of genotypes are still limited in the literature. Therefore, we aimed to assess the transcriptomes from leaves of two groups of genotypes - high and low biomass - to identify genes or alleles potentially involved with biomass content. To achieve such goal, genotypes were selected based on their similar phenotypes, regardless of their classification as cultivated or wild. We divided this study into two chapters. In the first chapter, our aim was to identify differentially expressed genes between the biomass groups and to investigate the expression profiles of coexpressed genes. Our results showed that gene expression allowed the study not only of the variability between the contrasting groups, but also the variation within each group. Despite the phenotypic similarity, the high biomass group showed a large variability among its accessions, resulting in many differentially expressed genes (DEGs), many more than in the intergroup comparison. Genes coding for sucrose synthase and proteins related to sucrose synthesis were slightly more expressed in the low biomass group, whereas genes involved with the synthesis of cell wall compounds were significantly less expressed. Interestingly, the coexpression analysis revealed that the expression of genes related to photosynthesis was higher in all hybrids and Saccharum officinarum genotypes. We also showed that different quantification levels have certain influence on the biological insights provided by this kind of study. In the second chapter, we tested for allele-specific expression (ASE) in a subset of the Saccharum samples. These accessions - three hybrids, a S. officinarum and two S. spontaneum - were genotyped via genotyping-by-sequencing, followed by the estimation of ploidy and allelic dosages. We then modeled, for each polymorphism, the probability of expressing the reference allele using a hierarchical Beta-Binomial model, where allelic dosages served as prior information. Results revealed that ASE affects part of the loci assessed in Saccharum. However, no functional term was enriched among genes showing ASE. This study provides the first global view of allele-specific expression in multiple genotypes of sugarcane. Furthermore, the hierarchical model can be used to evaluate ASE in other mixed-ploidy organisms.

A cana-de-açúcar é uma das mais importantes culturas agrícolas mundiais devido a seus principais produtos - açúcar e álcool -, o reuso de seus subprodutos e a capacidade de inovação de sua agroindústria. Apresenta um potencial para uma produção mais rentável e sustentável, que pode ser obtida pelo desenvolvimento de cultivares de alta produtividade. Por esse motivo, características além do teor de sacarose nos colmos devem ser exploradas. Recentemente, a chamada cana-energia fez com que os programas de melhoramento contemplassem características relacionadas à biomassa, como o conteúdo de fibra e a capacidade de perfilhamento. A variação genética associada a essas características pode ser maximizada pela inclusão de outros acessos de Saccharum, os quais ainda não foram explorados pelos melhoristas. Além disso, os estudos sobre os perfis de expressão gênica em folhas de diferentes grupos de genótipos ainda são limitados na literatura. Portanto, objetivou-se a avaliação dos transcriptomas das folhas de dois grupos de genótipos - alta e baixa biomassa - a fim de identificar genes ou alelos potencialmente envolvidos com o controle do conteúdo de biomassa. Para esse objetivo, genótipos foram selecionados com base em sua similaridade fenotípica, independente- mente de suas classificações como cultivados ou selvagens. O estudo foi dividido em dois capítulos. No primeiro, os objetivos foram a identificação de genes diferencialmente expressos entre os grupos de biomassa e a investigação dos perfis de expressão de genes coexpressos. Os resultados mostraram que o estudo da expressão gênica permitiu não só caracterizar a variabilidade entre os grupos, como também a variabilidade dentro de cada grupo. Apesar da similaridade fenotípica, o grupo de alta biomassa mostrou uma alta variabilidade entre seus acessos, o que resultou em número expressivo de genes diferencialmente expressos, muito maior do que a comparação intergrupo. Genes que codificam a sacarose sintase e proteínas relacionadas à síntese de sacarose foram ligeiramente mais expressas no grupo de baixa biomassa, enquanto que aqueles envolvidos com a síntese de compostos da parede celular foram significativamente menos expressos. Curiosamente, a análise de coexpressão revelou que a expressão de genes relacionados com a fotossíntese foi maior em todos os genótipos híbridos e em Saccharum officinarum. Mostrou-se, também, que a quantificação da expressão em diferentes níveis tem influência nas considerações biológicas desse tipo de estudo. No segundo capítulo, testou-se a expressão alelo-específica (allele-specific expression, ou ASE) em um subconjunto de amostras de Saccharum. Esses acessos - três híbridos, uma S. officinarum e duas S. spontaneum - foram genotipados através da técnica de genotipagem-por-sequenciamento, o que permitiu a estimação da ploidia e das dosagens alélicas de sítios variantes. Modelou-se, para cada polimorfismo, a probabilidade da expressão do alelo de referência por um modelo Beta-Binomial hierárquico, no qual as dosagens alélicas genômicas serviram de informação a priori. Os resultados revelaram que a ASE afeta parte dos loci avaliados em Saccharum. Entretanto, nenhum termo funcional foi enriquecido entre os genes que exibiram ASE. Este estudo foi a primeira visão global da ocorrência de expressão alelo-específica em múltiplos genótipos de cana-de-açúcar. Ademais, o modelo hierárquico pode ser usado para avaliar ASE em outros organismos de ploidia mista.