A cana-de-açúcar é uma das principais culturas do estado de São Paulo e do Brasil, fato que motiva estudos visando a compreensão do funcionamento do seu genoma. O conhecimento dos mecanismos moleculares que levam ao aparecimento de determinada característica é de grande valor para futuros esforços de melhoramento genético. Entretanto, este grupo de plantas apresenta uma complexa estrutura genômica, intrínseca ao gênero Saccharum e amplificada por anos de melhoramento genético buscando aumentar o teor de sacarose. As cultivares comerciais modernas de cana-de-açúcar são poliploides aneuploides, apresentando de oito a 14 cópias de cada cromossomo, provenientes de cruzamentos interespecíficos entre S. officinarum e S. spontaneum. Essa complexidade dificulta o estudo e a compreensão dos processos que ocorrem nas células destas plantas, visto que a grande maioria das metodologias utilizadas na área de genômica para obtenção e análise de dados foram desenvolvidas tendo em mente organismos diploides. Um mecanismo pouco compreendido que afeta a expressão gênica da cana-de-açúcar é a expressão diferencial alelo-específica. Por esse mecanismo, os alelos de um loco polimórfico podem ser expressos em taxas diferentes em condições distintas. No caso dos organismos poliploides, os locos heterozigóticos podem apresentar diferentes doses alélicas. Um sítio heterozigótico octaploide pode apresentar qualquer número entre uma e sete cópias de um alelo alternativo, por exemplo. Até o momento, pouco se sabe sobre como a dose alélica variável em organismos poliploides influencia a expressão alelo-específica. Este trabalho teve como objetivo investigar a expressão alelo-específica em dados de colmo, raiz e folhas de cana-de-açúcar. Utilizando uma abordagem Bayesiana, foi modelada a contagem dos alelos expressos de determinado SNV, baseando-se no conhecimento da dose alélica para esse mesmo sítio variante de um único nucleotídeo (SNV, do inglês Single Nucleotide Variant), verificando-se a ocorrência de desbalanceamento alélico. Além de representar três órgãos vegetais distintos, o conjunto de dados utilizado englobou híbridos comerciais e representantes de S. officinarum e de S. spontaneum, agrupados quanto à tolerância à seca, ao teor de sólidos solúveis e ao teor de fibra. Os dados de colmo foram amostrados em diferentes tempos, enquanto que as amostras de raiz foram obtidas de plantas submetidas ou não a estresse hídrico. O genótipo IN84- 58 teve folhas e colmos amostrados, enquanto o genótipo SP80-3280 teve amostras de raízes, folhas e colmos. Isso permitiu a comparação entre órgãos desses genótipos. Observou-se que, apesar da presença de genes que variaram quanto à expressão alelo-específica entre órgãos, tempos e condições de estresse hídrico, os genótipos tiveram maior influência sobre este fenômeno, diferenciando principalmente representantes de S. spontaneum dos demais.

Sugarcane is one of the main crops in the state of São Paulo and in Brazil, which motivates studies seeking to understand the functioning of its genome. Knowledge about molecular mechanisms that lead to the appearance of specific traits is of great value for future genetic breeding efforts. However, this group of plants has a complex genomic structure, intrinsic to the genus Saccharum and further enhanced by years of breeding to increase the sucrose content. Modern commercial sugarcane cultivars are polyploids with frequent aneuploidy, with eight to 14 copies of each chromosome, resulting from interspecific crossings between S. officinarum and S. spontaneum. This complexity hinders the study and understanding of the processes that take place in the cells of these plants, because the vast majority of techniques used in genetics and genomics were developed with a diploid mindset. One of the poorly understood mechanisms that affects sugarcane gene expression is allele-specific expression. This corresponds to situations where the alleles of a polymorphic locus are expressed at different rates under different conditions. In the case of polyploid organisms, heterozygous loci can present different allele doses. For example, a heterozygous octaploid site can have any number between one and seven copies of one of the alleles. So far, little is known about how the varying dose in polyploid organisms influences allele- specific expression. We aimed to model the occurrence of allele-specific expression in sugarcane stalks, roots and leaves. The expressed allele counts of a given Single Nucleotide Variant (SNV) were modeled using a Bayesian approach based on the knowledge of the allele dose for that same SNV, allowing us to assess the occurrence of allelic imbalance. In addition to the three organs, the dataset comprises commercial hybrids, accessions representing S. officinarum and S. spontaneum, grouped in terms of drought tolerance, soluble solids and fiber content. The stalk data were sampled at different time points, while root samples were taken from plants subjected or not to water stress. Genotype IN84-58 had leaves and culms sampled, while SP80-3280 had samples of roots, leaves and culms. This allowed comparisons between organs for these genotypes. We noted that, despite observing genes whose presence of allele-specific expression was not consistent between organs, times and water stress conditions, genotypes had a larger influence on the occurrence of this phenomenon, differentiating mainly representatives of S. spontaneum from the others.