A hipercolesterolemia é um importante fator de risco para a doença aterosclerótica e está associada a alta prevalência de doença arterial coronariana (DAC). Vários fatores genéticos podem influenciar a concentração plasmática de colesterol e a resposta terapêutica a hipocolesterolemiantes, aumentando consideravelmente o risco de DAC. A identificação precoce dos fatores de risco genéticos pode ser de grande auxílio na prevenção das manifestações clínicas da doença aterosclerótica e na adequação do tratamento da hipercolesterolemia. Neste trabalho, serão abordados e discutidos três aspectos de interesse na área de investigação da hipercolesterolemia: (a) os marcadores genéticos que predispõem à hipercolesterolemia, (b) os marcadores genéticos de resposta terapêutica às vastatinas, e (c) desenvolvimento de métodos moleculares para os estudos de marcadores genéticos. Em cada tópico, serão apresentadas as investigações realizadas e as nossas contribuições na área.

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