A Síndrome de Martin-Bell é uma forma hereditária de retardo mental determinada pela perda da expressão do gene FMR1 que está associado com a expansão da repetição dos tri-nucleotídeos citosina-guanina¬-guanina (CGG). Os indivíduos com um alto grau dessa expansão apresentam o silenciamento da expressão desse gene, com conseqüente alteração no desenvolvimento do sistema nervoso do embrião, causando danos neurológicos irreparáveis. A citogenética é uma metodologia clássica que contribui para o diagnóstico da síndrome em casos sem esclarecimentos, porém sua sensibilidade isoladamente em muitos casos é insuficiente para um diagnóstico positivo mesmo diante de características clínicas evidentes. Na busca de uma alternativa para suprir esta necessidade de definir exatamente as alterações encontradas em cada caso propôs-se a otimização de uma PCR de alta fidelidade no diagnóstico diferencial da Síndrome e simultaneamente comparar com os dados da citogenética clássica. Para tanto, foram coletadas amostras de sangue periférico de 102 pacientes e avaliou-se 100 a 150 metáfases para cada indivíduo pela citogenética clássica e para a PCR duplex. Os resultados demonstram pelo teste de Kruskal-Wallis que a PCR com a citogenética não apresentou diferenças significativas (p>0,05). Porém quando avaliadados pelo índice de Kappa sugere-se que os dois critéiros de diagnósticos devem ser utilizados simultaneamente com caracteristicas clínicas do paciente. A PCR mostrou-se rápida e com custo relativamente menor, sendo portanto, aplicável no auxílio ao aconselhamento genético dos indivíduos e suas famílias, bem como para um acompanhamento psico-pedagógico adequado.

The Martin-Bell Syndrome is a heredity mental retard form determined by the loss of FMR1 gene expression which is associated with the tri-nucleotides cytosine-guanine-guanine (CGG) repetition expansion. The individuals showing a high degree of this expansion present the silencing of this gene expression, with a consequent alteration of the embryo nervous system evolution, causing irreparable neurological damage The cytogenetics is a classical methodology that contributes for diagnosing the syndrome in cases without clarification, thus its sensitivity isolated in many cases is insufficient for a positive diagnosis even in front of evident clinical characteristics. On searching for an alternative to fulfill this need to define the found alterations in each case, an optimization of a high fidelity PCR to Syndrome diagnosis and simultaneously to compare with classical cytogenetics. Peripheral blood samples were collected from 102 patients for evaluating 100 to 150 metaphases evaluation by classical cytogenetics for each sample and to duplex PCR. The results showed by the Kruskal-Wallis test that the PCR with the cytogenetics have not presented significant differences (p>0,05). However, when evaluated by the Kappa index it was suggested that the two diagnosis criteria should be used simultaneously with patient s clinical characteristics. The PCR showed itself quick and with a relatively lower cost , and in this way, applicable in helping genetically counseling individuals and their families, as well as sending them to a more adequate psycho-pedagogical treatment.