A transcobalamina II (TCII) é a única proteína que leva a cobalamina (Cbl) para dentro das células. A TCII ligada a Cbl é denominada Holo-TC. Polimorfismos no gene TC2 podem alterar tanto a função como a concentração de Holo-TC. Os objetivos deste estudo foram avaliar se o parâmetro Holo-TC é um bom marcador de deficiência de Cbl; avaliar o efeito dos polimorfismos TC2 P259R, I23V e Q234R nos marcadores da deficiência da Cbl; verificar os fatores de predição para os valores de tHcy, SAM/SAH, MMA e Holo-TC nas gestantes e seus recém- nascidos. A Holo-TC não foi bom marcador para discriminar as gestantes com e sem deficiência de Cbl, diferente do encontrado no grupo de recém nascidos. Os genótipos matemos para os polimorfismos TC2 P259R e I23V não foram associados com as alterações nos valores matemos de tHcy, MMA e Holo-TC. Os neonatos portadores dos genótipos PR+RR apresentaram menores valores da razão SAM/SAH e maiores de MMA. Os neonatos com genótipos 23V+23VV apresentaram menores valores de SAM e maiores valores de tHcy. A combinação dos genótipos IV+VV/PR+RR no grupo de gestantes foi associada a menores valores de SAM. Já os neonatos com a mesma combinação de genótipos apresentaram menores valores de SAM e da razão SAM/SAH. O folato sérico foi o melhor fator de predição para a variação da tHcy materna, e a Cbl para os valores de Holo-TC, e finalmente a creatinina e a Cbl foram os fatores de predição para os valores de MMA. A Cbl e o folato foram os preditores para a tHcy neonatal quando foi utilizado apenas as variáveis independentes maternas no modelo de regressão linear múltipla. No entanto, quando as variáveis independentes foram as neonatais, Cbl, folato sérico e SAM/SAH neonatais foram as selecionadas para explicar os valores de tHcy neonatal. Para os modelos neonatais de MMA, a Cbl materna foi a única selecionada quando o modelo foi feito com variáveis independentes maternas. E noutro modelo da MMA neonatal, a Cbl e o genótipo PR + RR neonatal explicaram a variabilidade do MMA neonatal. Para a razão SAM/SAH neonatal, foram o folato sérico e o genótipo RR maternos as variáveis selecionadas quando só foram colocadas as variáveis independentes maternas no modelo. E finalmente, a tHcy e genótipos PR + RR foram as variáveis neonatais selecionadas no modelo de regressão linear múltipla para a razão SAM/SAH neonatal. Podemos concluir que os genótipos para os polimorfismos TC2 P259R e I23V não estão associados a variabilidade dos valores matemos dos metabólitos, no entanto, no recém nascido esta associação foi evidenciada.

Transcobalamin II (TCII) is the only protein that can take cobalamin (Cbl) into cells. When TCII is bound to the Cbl it is called Holo-TC. Polymorphisms inTC2 gene can alter both the function and the concentration of Holo-TC. The objective of this study was to evaluate whether the parameter Holo-TC is a good Cbl deficiency marker; to evaluate the effect of the polymorphisms TC2 P259R, I23V and Q234R in the Cbl deficiency markers; to verify the prediction factors for the values of tHcy, SAM/S~ MMA and Holo-TC in pregnant women and their neonates. Holo-TC has proved not be a good marker for discriminating pregnant women with Cbl deficiency from those without Cbl deficiency, unlike what was seen in the neonatal group. Maternal genotypes for polymorphisms TC2 P259R and I23 V were not related with the alterations ofmaternal values of tHcy, MMA and Holo-TC. The neonates presenting genotypes PR+RR showed lower SAM/SAH ratio values and higher MMA values. The neonates with genotypes 23V+23VV presented lower SAM values and higher tHcy values. The combination of genotypes IV+VV/PR+RR in the group of pregnant women was related with lower SAM values. On the other hand, the neonates presenting the same combination of genotypes presented lower SAM values and SAM/SAH ratio values. Se rum folate was the best predictor for the variation of the maternal tHcy, and Cbl for the Holo-TC values. The creatinine and the Cbl were the predictors for the values of MMA. Cbl and folate were the predictors for the neonatal tHcy when only the maternal independent variables were used in the multiple linear regression model. However, when the neonatal independent variables were used, Cbl, serum folate and SAM/SAH of neonates were selected to explain the neonatal tHcy values. For the neonatal models of MMA, only the maternal Cbl was selected for the model with maternal independent variables. In another neonatal MMA model, Cbl and neonatal PR + RR genotype explained the variability of the neonatal MMA. For the neonatal SAM/SAH ratio, serum folate and maternal RR genotype were the variables selected when only the maternal independent variables were used in the model. Finally, tHcy and genotypes PR + RR were the neonatal variables selected in the multiple linear regression model for the neonatal SAM/SAH ratio. We have concluded that the genotypes for the polymorphisms TC2 P25 9R and I23 V are not related to the variability of the maternal values of the metabolites; however, this relation is clear when evaluating the values observed in their newborn babies.