• JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
 
  Bookmark and Share
 
 
Tese de Doutorado
DOI
10.11606/T.87.2008.tde-09032009-101101
Documento
Autor
Nome completo
Rosana Rezende de Oliveira
Unidade da USP
Área do Conhecimento
Data de Defesa
Imprenta
São Paulo, 2008
Orientador
Banca examinadora
Sampaio, Magda Maria Sales Carneiro (Presidente)
Barbuto, Jose Alexandre Marzagao
Moreira Filho, Carlos Alberto
Sato, Maria Notomi
Solé, Dirceu
Título em português
Estudo do gene btk (bruton's tyrosine quinase) em pacientes com agamaglobulinemia congênita
Palavras-chave em português
Agamaglobulinemia
BTK mutação
Células B
Imunidade humoral
Imunodeficeiência primária
Linfócitos
Resumo em português
Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) é uma imunodeficiência primária caracterizada por ausência ou número reduzido de células B maduras em sangue periférico, de todos os isotipos de imunoglobulina e um aumento da susceptibilidade a infecções bacterianas e enterovirais graves. XLA é causada por mutações no gene Bruton's tirosino quinase, que codifica um membro da proteína da família das tirosino quinases citoplasmáticas que tem papel vital na modulação de muitos processos celulares. Neste estudo foram analisados trinta e três pacientes quanto à presença de mutações de BTK, por SSCP/HA e seqüenciamento. A análise da expressão foi realizada pela técnica por PCR em tempo real. Foram encontradas mutações do tipo stop codons, substituições de aminoácido, defeitos de splicing, pequenas deleções/inserções e frameshift nestes pacientes afetando os domínios PH, SH3, SH2 e o domínio da quinase da proteína. A análise da expressão mostrou níveis baixos nos pacientes com mutação do tipo stop codon, e nas outras mutações, os níveis de expressão foram de aproximadamente 15% e se correlacionaram com os tipos de mutação.
Título em inglês
Study of the BTK (Bruton's Tyrosine Kinase) in patients with congenital agammaglobulinemia.
Palavras-chave em inglês
Agamaglobulinemia
B cell
BTK mutation
Humoral immunity
Lymphocyte
Primary immunodeficiency
Resumo em inglês
X-linked Agammaglobulinemia (XLA) is a primary immunodeficiency characterized by the absence or decreased numbers of mature B cells in peripheral blood, and by a lack of all immunoglobulin isotypes, leading to an increased susceptibility to severe bacterial and enteroviral infections. XLA is caused by mutations in the gene encoding for Bruton's tyrosine kinase (BTK), a protein member of the Tec family of cytoplasmic tyrosine kinases and plays a vital modulation role in many cellular processes. In this study thirty-three patients were analyzed for the presence of BTK mutations by SSCP/HA and sequencing. The expression analysis was carried out by the technique of Real-Time PCR. It was found mutations of the stop codons type, amino acid substitutions, splice defects, small deletions/insertions and frameshift in these patients affecting the PH, SH3, SH2 and tyrosine kinase domains of protein. The expression levels were very low in the patients with stop codon mutations, and in the other mutations, the expression levels were about 15% and were correlated with the mutation types.
 
AVISO - A consulta a este documento fica condicionada na aceitação das seguintes condições de uso:
Este trabalho é somente para uso privado de atividades de pesquisa e ensino. Não é autorizada sua reprodução para quaisquer fins lucrativos. Esta reserva de direitos abrange a todos os dados do documento bem como seu conteúdo. Na utilização ou citação de partes do documento é obrigatório mencionar nome da pessoa autora do trabalho.
Data de Publicação
2009-04-27
 
AVISO: Saiba o que são os trabalhos decorrentes clicando aqui.
Todos os direitos da tese/dissertação são de seus autores
Centro de Informática de São Carlos
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP. Copyright © 2001-2018. Todos os direitos reservados.