A fissura labiopalatina é a anomalia craniofacial mais comum nos seres humanos e em relação à cavidade bucal a agenesia dentária se apresenta mais prevalente em indivíduos com fissuras labiopalatinas do que na população em geral. Esses fenótipos têm sido considerados decorrentes de alterações do desenvolvimento embrionário e ocorrem como resultado da interação de fatores genéticos e ambientais, caracterizando uma etiologia multifatorial. Tem sido apontado que a função anormal de alguns genes que possuem papel na formação craniofacial e dentária poderia estar relacionada à etiologia desses fenótipos. Dentre os genes candidatos para esses fenótipos têm se destacado o MSX1 entre outros. Dessa forma, o objetivo do trabalho foi avaliar a associação entre o polimorfismo no gene MSX1 (rs12532) com os fenótipos fissura labiopalatina e agenesia dentária não sindrômicos isolados ou em associação. A amostra foi composta por 222 indivíduos divididos em 4 grupos: grupo 1, indivíduos com fissura e agenesia dentária; grupo 2, indivíduos com fissura sem agenesia dentária; grupo 3, indivíduos com agenesia dentária sem fissura e grupo 4, controle (sem agenesia e sem fissura). Foi realizada a extração do DNA genômico a partir da saliva coletada dos indivíduos. O polimorfismo no gene MSX1 (rs12532) foi estudado por meio de Reação em cadeia da Polimerase em tempo real (PCR Real Time) utilizando o ensaio Taqman (Applied Biosystems). O teste do qui-quadrado (p<0,05) e o cálculo da razão de chances (IC=95%) foram utilizados na análise estatística. O polimorfismo no gene MSX1 esteve associado aos indivíduos dos grupos com agenesia associada à fissura e agenesias isoladas, porém não houve associação para os indivíduos do grupo com fissuras isoladas. Os resultados sugerem que o polimorfismo no gene MSX1 (rs12532) exerce um papel na suscetibilidade das agenesias dentárias na população brasileira em indivíduos com e sem fissura.

Cleft lip and palate is the most common craniofacial anomaly in humans and, in relation to oral cavity, tooth agenesis is significantly more prevalent in individuals with cleft lip and palate than in the general population. Cleft lip and palate and tooth agenesis phenotypes are considered changes in embryonic development and occur as a result of interaction between environmental and genetic factors, featuring a multifactorial etiology. It has been suggested that abnormal function of some genes that have role in craniofacial and tooth formation, could be related in the etiology of these phenotypes. Among the candidate genes for these phenotypes, MSX1 has been highlighted. The aim of this study was to investigate the association between the MSX1 gene polymorphism (rs12532) with nonsyndromic cleft lip and palate and tooth agenesis phenotypes isolated or in association. The sample was comprised of 222 individuals divided into 4 groups: group 1, cleft lip and palate with tooth agenesis; group 2, cleft lip and palate without tooth agenesis; group 3, tooth agenesis without cleft and group 4, a control group without tooth agenesis or cleft. Genomic DNA extraction was performed from the saliva collected from the individuals. The MSX1 gene polymorphism (rs 12532) was studied using real time PCR, Taqman method. The chi-square (p< 0.05) and odds ratio tests (CI= 95%) were performed for statistical analyses. The MSX1 polymorphism was associated with cleft lip and palate with tooth agenesis and isolated tooth agenesis groups, but no association was found between the polymorphism and isolated cleft lip and palate group. This suggests that MSX1 gene polymorphism (rs12532) plays a role in the susceptibility for tooth agenesis in the Brazilian population with and without cleft lip and palate.