A doença de Wilson (DW) é rara, de herança autossômica recessiva, com prevalência estimada de 1 em 30.000 nascidos vivos, causada por distúrbio no metabolismo do cobre, com sede no fígado e que causa acúmulo do metal primeiramente no hepatócito e secundariamente em outros tecidos (encéfalo, córnea, rins e outros). Os objetivos deste trabalho foram: comparar os achados da espectroscopia de prótons por ressonância magnética (ERM) dos pacientes com DW aos do grupo controle em três localizações (núcleos da base, substância branca frontal e córtex parieto-occipital); correlacionar o grau de acometimento neurológico (através de um escore) e a ERM nos núcleos da base (NB); e correlacionar as imagens convencionais de ressonância magnética (IRM), mensuradas também através de um escore, e a ERM nos NB. Avaliamos 34 pacientes com DW (idades: 13-43 anos) usando seqüências multiplanares ponderadas em T1, T2 (eco de spins e eco de spins rápido) e FLAIR; e a ERM nos três locais do cérebro, feita pela técnica STEAM (stimulated echo acquisition mode), com tempo de eco curto e volume de interesse único. O grupo controle (n= 37, idades: 12-43 anos) foi submetido basicamente ao mesmo protocolo. As ERMs foram pós-processadas e obtidas as relações: NAA/Cr, Co/Cr, mI/Cr e Glx/Cr; o escore neurológico foi feito atribuindo-se uma nota de 0 a 3 para 13 sinais e sintomas mais freqüentes na DW, variando entre 0 e 39; e o escore das IRM foi feito atribuindo-se 1 ponto para cada estrutura acometida com hipersinal em T2, hipossinal em T2 e/ou hipersinal em T1, variando entre 0 e 17. Comparamos as relações entre os metabólitos estudados nas ERMs dos pacientes e controles, e observamos que os pacientes apresentaram, de forma estatisticamente significativa: redução da relação NAA/Cr nos três locais, indicando perda neuronal (NAA é um marcador neuronal), embora possa haver um componente reversível da redução desta relação relacionado a um distúrbio funcional neuronal, sem perda celular, principalmente em pacientes em início de tratamento; aumento da relação mI/Cr nos NB, sugerindo gliose (mI é um marcador glial), que é observada nos NB na DW em estudos anátomo-patológicos. Observamos ainda aumento da largura média dos picos nos NB, provavelmente por deposição de ferro e cobre nestas estruturas, observada na DW. Tentamos estabelecer correlações entre as relações nos NB, em especial as relações NAA/Cr e mI/Cr, e o escore neurológico dos pacientes, não se obtendo correlação estatisticamente significativa. Tentamos também correlacionar estas relações e o escore das IRM, encontrando-se apenas correlação fraca, embora estatisticamente significativa, entre a relação mI/Cr e o escore, provavelmente explicado pelo fato de que tanto esta relação pode ser um marcador de gliose, quanto o escore analisa estruturas com hipersinal em T2 que ao menos em parte correspondem a áreas de gliose. Assim, notamos que a ERM demonstrou claramente alterações bioquímicas nos pacientes quando comparados ao grupo controle; e que houve correlação, embora fraca, entre as IRM e a ERM nos NB (relação mI/Cr), possivelmente porque ambas, ao menos em parte, se modificaram em resposta à gliose observada nos NB na DW

Wilson's disease (WD) is rare, with autossomal recessive inheritance, and an estimated prevalence of about 1 in 30,000 of the population, caused by an abnormality in copper's metabolism, which is located in the liver and which leads to a deposit of this metal first in the hepatocyte and in extrahepatic tissues (brain, cornea, kidneys and others) afterwards. The objectives of this work were: compare the findings of proton magnetic resonance spectroscopy (MRS) in patients with WD to a control group in three locations (basal ganglia, frontal white matter and parieto-occipital cortex); make correlations between the degree of neurological impairment (measured by a score) and MRS in basal ganglia (BG); and make correlations between conventional magnetic resonance imaging (MRI), measured also by a score, and MRS in BG. We evaluated 34 patients with WD (ages: 13-43 years) using multiplanar T1, T2 (spin echo and fast spin echo) and FLAIR-weighted sequences; and MRS in the above mentioned three areas of the brain, using STEAM (stimulated echo acquisition mode) technique, with a short echo time and in single voxel mode. The control group (n= 37, ages: 12-43 years) was submitted to basically the same protocol. The spectra were post-processed and the following ratios were obtained: NAA/Cr, Co/Cr, mI/Cr e Glx/Cr; the neurological score was made by attributing to the 13 signs and symptoms more frequently observed in WD a 0-3 grade, with a 0 to 39 variation; and the MRI score was calculated by ascribing 1 point to each structure presenting high signal in T2-weighted images, low signal in T2-weighted images and/or high signal in T1-weighted images, varying from 0 to 17. We compared the metabolites' ratios studied in patients and controls' MRS, and we observed that patients presented, in a statistically significant way: decrease of the NAA/Cr ratio in the three areas, indicating neuronal loss (NAA is a neuronal marker), although a reversible component of this ratio's decrease might coexist, related to a functional neuronal disturbance, without cellular death, mainly during the beginning of the treatment; increase of the mI/Cr ratio in BG, suggesting gliosis (mI is a glial marker) that is observed in pathological studies with respect to the BG in WD. We also observed an increase in the mean width of the peaks in BG, probably secondary to copper and iron deposition that occurs in these structures, observed in WD. We tried to establish correlations between the BG ratios, specially NAA/Cr and mI/Cr, and the patients' neurological scores, and we found no statistically significant correlation. An attempt was made also in obtaining correlations between these ratios and MRI scores, and we found only a weak, although statistically significant, correlation between mI/Cr ratio and MRI score, probably residing in the fact that this ratio can be considered a gliosis marker, and the MRI score analyses structures with high signal in T2-weighted images that at least partially correspond to areas presenting gliosis. So, we noticed that MRS clearly demonstrated biochemical alterations in WD patients when compared to controls; and that a significant correlation, although weak, was found concerning MRI and MRS in BG (mI/Cr ratio), possibly because both, at least partially, changed in response to gliosis that is observed in the BG in WD