Objetivos. Esta tese vai ao encontro da proposta da psiquiatria do desenvolvimento, investigando sintomas clínicos, fatores de risco e potenciais endofenótipos que possam colaborar com diagnósticos precoces e o desenvolvimento de estratégias de prevenção. Métodos. O primeiro estudo relata a investigação e caracterização de uma amostra de crianças e adolescentes em risco para o desenvolvimento do transtorno obsessivocompulsivo (TOC). Para este propósito, 66 crianças e adolescentes com um familiar de primeiro grau com diagnóstico de TOC tiveram seus dados analisados de acordo com a presença ou ausência de sintomas obsessivocompulsivos. O segundo estudo consistiu no desenvolvimento e testagem de um paradigma dot probe de viés atencional relacionado a sintomas do TOC e na sua investigação enquanto possível endofenótipo do transtorno. Para tanto, três grupos de crianças foram selecionados: crianças com diagnóstico de TOC, em alto risco para o desenvolvimento de TOC (com presença de sintomas obsessivo-compulsivos e história familiar de primeiro grau de TOC) e crianças controle. O paradigma incluiu pares de estímulos aversivos (ativos) e neutros das dimensões de sintomas de contaminação/limpeza e simetria apresentados em 500 ms e 1250 ms. Resultados. O primeiro estudo obteve três resultados importantes. Primeiro, a amostra de crianças com familiar de primeiro grau com TOC apresentou elevada prevalência de sintomas obsessivo-compulsivos, confirmando a familiadade do transtorno. Segundo, crianças com e sem sintomas obsessivo-compulsivos apresentam prevalências diferentes de comportamento coercivo relacionados ou não aos sintomas obsessivo-compulsivos. Terceiro, familiares de crianças com sintomas obsessivo-compulsivos apresentaram mais frequentemente a dimensão de sintomas de contaminação/limpeza do que familiares de primeiro grau de crianças sem sintomas obsessivo-compulsivo. O segundo estudo teve como principais resultados: 1) crianças com TOC apresentam índices mais altos de desconforto pelos estímulos ativos comparados aos dos outros dois grupos de crianças, indicando que o paradigma é eficiente na sua avaliação; 2) a avaliação dos estímulos ativos da dimensão de contaminação/limpeza está associada à presença de seus respectivos sintomas no sujeito; 3) o grupo de crianças com TOC apresentou viés atencional na direção do estímulo aversivo em todas as quatro condições do paradigma (contaminação/limpeza e simetria com 500ms e 1250ms); 4) crianças com TOC apresentaram viés atencional maior do que crianças em risco para o desenvolvimento de TOC e controles sucessivamente, sempre na direção do estímulo aversivo exceto, no paradigma de simetria de 500ms; 5) O viés atencional na direção do estímulo ativo de contaminação no paradigma de 1250ms está associado à presença da dimensão de sintomas de contaminação. Conclusões. Os achados aqui descritos reforçam a familialidade do TOC, contribuem com achados de características associadas ao transtorno na infância e adolescência, reforçam a presença de um marcador de risco importante para o desenvolvimento de estratégias de detecção e prevenção precoces. Os resultados encontrados têm importantes implicações para a melhora do conhecimento de fatores de risco para o desenvolvimento do TOC e características associadas, que devem ser considerados em contextos clínicos e de pesquisa

Objective. This thesis goes in line with the concept of developmental psychiatry investigating clinical symptoms and risk factors that can further provide earlier diagnoses and preventive interventions. Methods. The first study reports the investigation and characterization of a sample of children and adolescents at risk for the development of obsessive compulsive disorder (OCD). For this purpose, 66 children and siblings with a first degree relative diagnosed with OCD had their clinical data analyzed according to the presence of obsessive compulsive symptoms. The second study consisted on the development and testing of an attentional bias dot probe paradigm with OCD relevant content to evaluate pediatric patients with OCD and further investigate it as a possible phenotype of OCD. For this purpose three groups of children were selected: 1) children with OCD; 2) children at risk for OCD (presenting obsessive compulsive symptoms and with a first degree relative diagnosed with OCD); 3) control group (children with none of the Axis I Psychiatric diagnoses). The paradigm included pairs of aversive (active) and neutral stimulus of contamination/cleaning and symmetry symptom dimensions and had two different time presentations of the stimulus, 500 and 1250 milliseconds. Results. The first study had with tree main findings. First, our sample of children with a first degree affected with OCD had a very high prevalence of obsessive-compulsive symptoms, confirming the familiality of the disorder. Second, children with and without obsessive-compulsive symptoms presented different rates of coercive behaviours, that can be related or not to obsessive-compulsive symptoms. Third, first degree relatives of children who had obsessive compulsive symptoms had significantly more contamination/cleaning dimension of obsessive compulsive symptoms than relatives of children without obsessive compulsive symptoms. The second study had the following main findings: 1) children with OCD had higher rates of discomfort caused by active stimulus than the other two groups of children, indicating that the paradigm is efficient for its purpose; 2) the evaluation of active stimulus of the contamination/cleaning dimension is associated to the presence of its respective symptoms; 3) the group of children with OCD had attentional bias towards the active stimulus in all four conditions of the paradigm (cleaning/contamination and symmetry in 500ms and 1250ms); 4) children with OCD had higher attention bias than children at risk and controls always towards the active stimulus with the exception of the 500 ms symmetry paradigm; 5) the attentional bias towards the active stimulus in the 1250 ms contamination paradigm is associated to the presence of symptoms of the contaminations dimension. Conclusions. The results reinforce the familiality of OCD, contributing with findings of associated characteristics to the disorder in childhood and adolescence and reinforcing the presence of an important risk marker for the development of strategies of early detection and prevention. The results have important implications to the improvement of the knowledge of OCD and associated characteristics, which should be considered in clinical and research contexts