INTRODUÇÃO: A síndrome de Kabuki (SK) é uma desordem genética de etiologia desconhecida caracterizada por atraso mental moderado à severo, deficiência do crescimento pós-natal, e à face típica com fissuras palpebrais longas, eversão do terço lateral das pálpebras, orelhas proeminentes e ponte nasal larga e deprimida. Manifestações orais são comumente observadas em pacientes com SK e podem compreender: fissura lábiopalatina, úlvula bífida, maloclusão, atraso na erupção dentária, anomalias dentárias e cárie. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram avaliados 9 pacientes com diagnóstico clínico de síndrome de Kabuki do Departamento de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Foram feitos exames clínicos odontológicos e avaliadas radiografias panorâmicas de face de todos os pacientes para coleta de dados. Como a maioria dos pacientes apresentou dentição mista ou permanente, a presença ou ausência de dentes na dentição decídua foi avaliada segundo a informação dada pelos pais ou responsáveis. RESULTADOS: Um paciente apresentou fissura palatina; três apresentaram cáries; sete tiveram ausências dentárias. Os dentes incisivos laterais superiores e os incisivos centrais inferiores foram os mais freqüentemente ausentes. Todos os dentes ausentes são permanentes, e não foi relatada nenhuma alteração na cronologia de erupção dental ou na morfologia dos dentes. Devido aos dentes ausentes, os pacientes apresentaram alteração, que poderia ser corrigida através de tratamento ortodôntico. Curiosamente, um paciente apresentou ausência de um canino superior, fato ainda não relatado na literatura sobre a SK até o momento. CONCLUSÕES: Os achados odontológicos contribuem para o diagnóstico clinico da síndrome de Kabuki, podendo contribuir como características adicionais nos casos de crianças com fenótipo com características leves

INTODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disorder of unknown etiology characterized by moderate to severe mental retardation, postnatal growth deficiency, and peculiar face with long palpebral fissures and eversion of the lateral third of the lower eyelids, prominent ears and broad and depressed nasal tip. Oral manifestations are commonly observed in KS and may comprise: cleft lip/palate, bifid tongue and uvula, malocclusion, delayed tooth eruption pattern, dental abnormalities and caries. METHODS: Were evaluated nine patients of the Department of Genetics (Instituto da Criança Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo) with clinical diagnosis of Kabuki syndrome. For data collection, were made clinical examinations and panoramic x-rays of all patients. Since most patients had mixed dentition, the presence or absence of primary teeth were assessed through the parents´ reports. RESULTS: One presented cleft palate; three presented caries; seven had missing teeth. Upper lateral incisors and inferior central incisors were the commonest absent teeth. All missing teeth are permanent, and there was no alteration of dental chronology or in morphology. Due to the absent teeth, patients present occlusal alteration, and they need orthodontic treatment. Curiously, one patient presented an absent upper canine, which was not reported in the literature up to now. CONCLUSIONS: Dental findings may be helpful for clinical diagnosis, or they may be an additional finding to substantiate the diagnosis of KS in children with mild phenotype