A Distrofia Muscular Congênita (DMC) se caracteriza clinicamente por hipotonia e fraqueza muscular, retardo do desenvolvimento motor e retrações fibrotendíneas. Instrumentos de avaliação clínica, como as escalas funcionais, motoras e de qualidade de vida, têm como objetivo quantificar o impacto da doença sobre as atividades diárias da vida do paciente, além de auxiliarem na caracterização de grupos de estudo heterogêneos. Sendo a DMC altamente heterogênea, traçar o perfil funcional dos pacientes com diferentes subtipos seria útil para caracterizar padrões funcionais e auxiliar no tratamento em equipe multidisciplinar. Objetivos: Caracterizar o perfil de funcionalidade e qualidade de vida de pacientes com DMC de diferentes subtipos e correlacioná-lo com a força muscular e grau de amplitude de movimento. Metodologia: Em uma amostra de 18 pacientes com DMC com idade de 12 + 3,2 anos e 13 pacientes com outras miopatias congênitas com idade de 13 + 2,6 anos foram aplicados em três visitas (V1, V2 e V3) os questionários SF-36 e Índice de Barthel (IB), além de realizada avaliação físico-motora (goniometria, força muscular) seguido de correlação com a escala funcional MFM-32 (Medida de Função Motora). Resultados: Houve significativa queda na qualidade de vida em pacientes Merosina (-) e em outras formas de DMC. O índice de Barthel (IB) apontou "grave dependência" final em pacientes merosina (-) e "moderada dependência" em outras formas de DMC. A goniometria mostrou diminuição da movimentação global em todos os grupos articulares avaliados em pacientes com merosina (-). Em outras formas de DMC, houve exceção de diminuição apenas em articulação distal de membros superiores. A força de todos os grupos musculares é significativamente afetada em ambos os grupos. Pacientes merosina (-) mostram diminuição significativa de funcionalidade nas três dimensões da escala MFM-32 (D1, D2 e D3), e em outras formas de DMC, apenas diminuição em D2 e D3. Houve moderada correlação positiva entre força muscular e D1 da escala MFM-32, forte correlação positiva entre goniometria e D2 e D3 em pacientes com merosina (-), não havendo correlação entre nenhuma variável e MFM-32 em outras formas de DMC. Conclusão: Pacientes com DMC apresentaram perfil funcional "gravemente dependente", com diminuição da qualidade de vida, observada em cinco de oito quesitos do questionário SF-36. A força muscular e a amplitude de movimento articular foram afetadas de forma generalizada em ambos os grupos de pacientes. Pacientes com merosina (-) mostraram-se mais afetados funcionalmente em posturas eretas e transferências, sendo correlacionada positivamente com a força muscular dos grupos dessa tarefa

Congenital Muscular Dystrophy (CMD) is characterized by hypotonia and weakness, motor development delay and muscular contractures. Instruments of clinical assessment, such as functional motor and quality of life scales are essential to quantify the impact of the disease on daily activities of the patient's life in addition to helping in the characterization of heterogeneous study groups. As the DMC highly heterogeneous, trace the functional profile of patients with different subtypes would be useful to characterize functional patterns and aid in the treatment by a multidisciplinary team. Objectives: To characterize the functionality and quality of life of children with different subtypes of DMC and to correlate them with the degree of muscle strength and range of motion. Methods: In a sample of 18 patients with CMD (aged 12 + 3.2 years) and 13 patients with other congenital myopathies (aged 13 ± 2.6 years) were applied in three visits (V1, V2 and V3) the SF-36 and Barthel Index (BI), and performed physical-motor assessment (goniometry, muscle strength) followed by correlation with functional scale MFM-32 (motor Function Measure. ). Results: There was a significant decrease in the quality of life in patients Merosin (-) and other forms of CMD. IB indicated "severe dependence" final in Merosin patients (-) and "moderate dependence" in other forms of CMD. Goniometry showed a decrease of the overall joint movement in all groups evaluated in patients with merosin (-).In other forms of DMC was decreased joint movement in all joint groups, except for the distal joint of the upper limbs. The strength of each muscle group was significantly affected in both groups. Patients merosin (-) show a significant decrease in the functionality on the 3 dimensions of MFM-32 scale (D1, D2, D3) in patients with other forms of DMC only reduction in D2 and D3. There was a moderate positive correlation between muscle strength and D1 of the SF-32 scale, strong positive correlation between goniometry and D2 and D3 in patients with Merosin (-), there was no correlation between this variable and MFM-32 in other forms of CMD. Conclusion: Patients with CMD showed functional profile "severely dependent" to low quality of life observed in five of eight areas of the SF-36 questionnaire. Muscle strength and range of motion were affected in a generalized manner in both patient groups. Patients with Merosin (-) are even more affected functionally in standing and transfers being positively correlated with muscle strength of the groups of this task postures