Recentemente, foi descrito um grupo de alterações no metabolismo da creatina denominado Síndromes de Deficiência de Creatina. Há três formas da doença geneticamente determinadas que cursam com deficiência de creatina, seja por comprometimento de sua síntese ou por defeito na proteína transportadora. O espectro de apresentação clínica dessa condição é inespecífico e inclui atraso ou estagnação do desenvolvimento neuromotor, hipotonia muscular, movimentos involuntários do tipo coreoatetose, retardo ou ausência do desenvolvimento da fala, retardo mental de grau variável, comportamento autista e epilepsia. Neste trabalho, foi desenvolvida e validada uma alternativa metodológica àquelas disponíveis na literatura, com a utilização de extração por troca catiônica forte e separação e detecção por cromatografia líquida de interação hidrofílica acoplada a espectrometria de massas em tandem em que foram exploradas as características químicas das moléculas de creatina e guanidinoacetato, metabólito intermediário da síntese de creatina. Os valores de referência para o método foram definidos pela sua aplicação a 150 amostras de urina e 197 amostras de soro de indivíduos de ambos os sexos e idades entre 0 e 16 anos. Foram também analisadas amostras de urina, soro e plasma de 54 pacientes com clínica compatível com a síndrome de deficiência de creatina sendo que 3 deles apresentaram perfil bioquímico característico de uma das formas dessa condição

Recently, a new group of inborn errors of metabolism, collectively named as creatine deficiency syndrome, was identified. Three genetically determined presentations are currently known, affecting both creatine synthesis and transport. Clinical presentation spectrum is non-specific and includes developmental delay, hypotonia, involuntary movements as choreoathetosis, delay or lack of speech acquisition, mental retardation of variable severity, autistic behavior, and epilepsy. Herein, we developed and validated an innovative method for determination of creatine and of its metabolic intermediate, guanidinoacetate, based on cation-exchange solid-phase extraction and hydrophilic interaction liquid chromatography coupled to tandem mass spectrometry. Reference values for the method were defined testing 150 urine and 197 serum samples in males and females with age ranging from 0 to 16 years. Urine and serum samples from 54 patients with some clinical features that might be attributable to creatine deficiency were also evaluated, and in three, biochemical profile characteristic of one of the disorders was detected