A doença diverticular dos cólons (DDC) é relacionada à civilização, industrialização e à dieta. Estudos fisiológicos demonstraram que uma pressão intraluminal elevada, bem como alterações estruturais adquiridas da parede intestinal parecem ser fator decisivo, que se intensificam com o envelhecimento. Estas alterações podem ser causadas por alterações no tecido muscular e tecido conjuntivo relacionados ao metabolismo do colágeno e elastina, que presumivelmente pode ser geneticamente determinada. Sabe-se que pacientes com desordens genéticas do gene da elastina (ELN), como a estenose aórtica supravalvar e a cutis laxa, podem manifestar hérnia, diverticulose e disfunção urinária. Recentemente, foi demonstrado mutação pontual no exon 20 do ELN em pacientes com hérnia inguinal. No presente estudo investigamos o polimorfismo do exon 20 do ELN em 14 pacientes com DDC e 26 controles. A presença de mutação foi verificada por eletroforese conformacional de fita simples e sequenciamento automático. Demonstramos bandas anormais em alguns pacientes, que representaram uma mutação não conservativa: substituição de um nucleotídeo (AGT->GGT) no códon 422 do gene da ELN em cinco pacientes com DDC. Nenhum indivíduo controle estudado apresentou este tipo de mutação. Observamos uma associação significante (P=0,003) desta mutação com o desenvolvimento da DDC e risco relativo 3,89 vezes maior (intervalo de confiança de 95%: 2,21-6,83) dos indivíduos com esta mutação desenvolver DDC. Esta mutação troca Serina, um aminoácido não polar, por glicina, um aminoácido neutro, alterando a estrutura hidrofóbica da elastina e secundariamente a estrutura da fibra elástica. Esta alteração pode promover perda da complacência da parede intestinal e o desenvolvimento de divertículo

Colonic diverticular disease (CDD) is related to civilization, industrialization and diet. Physiological studies demonstrated that increased intraluminal pressures as well as acquired structural changes of the intestinal wall seem to be decisive factors, which intensify during ageing. These changes may be due to alterations of the musculare and connective tissues and are related to collagen and elastin metabolism, which presumably can be genetically determined. It is known that patients with genetic disorders of elastin gene (ELN), such as supravalvular aortic stenosis and cutis laxa, may also manifest hernias, diverticulosis and bladder dysfunction. Recently, punctual mutations were demonstrated in ELN exon 20 of inguinal hernia patients. In the the present study, the polymorphism ELN exon 20 was tested in 14 patients with CDD and in 26 controls. Mutations were sought by singlestrand conformation polymorphism and by automatical sequence. An abnormal band was demonstrated in some patients, representing a missense mutation: a single nucleotide substitution (AGT->GGT) was detected in codon 422 in five patients with CDD. There is a substituion of serine, a nonpolar amino acid, by glycine, na uncharged one. No controls showed this punctual mutation(P=0,003), and the odds ratio for development of CDD was 3.33 (95% confidence interval:1,98-5,62). As a consequence of this substitution, the hydrophobic structure of elastin and of elastic fiber may promote a loss of compliance of the intestinal wall and development of diverticula