A hipercolesterolemia familiar (HF) é doença autossômica dominante caracterizada por elevados valores de LDL-colesterol (LDL-C) e alto risco de doença cardiovascular precoce quando comparada a população normal. O atual estado da arte acerca da HF é deficitário em abordagens subjetivas. Pouco se sabe sobre o impacto da HF desde o ponto de vista dos indivíduos que convivem com evidências clínicas, suspeita diagnóstica e/ou com a certeza obtida por meio do diagnóstico genético. Não se sabe ao certo em que medida o envolvimento de indivíduos que se consideram saudáveis em programas de rastreamento genético e a introdução de regime medicamentoso agressivo de controle do colesterol afetam a autopercepção e relato da qualidade de vida. O objetivo dos estudos que compõem a tese foi avaliar a qualidade de vida relacionada a saúde e explorar a relação deste constructo com a autoeficácia em indivíduos com suspeita para a HF submetidos ao programa ativo de rastreamento genético em cascata. A pesquisa realizada por meio de sucessivas aproximações ao constructo qualidade de vida, acessado via autorrelato, revelou que além do estado geral de saúde ou da condição médica, diversos outros fatores colaboram na construção das noções pessoais de qualidade de vida, de saúde, e de autoeficácia diante da doença. Diferenças estatisticamente significativas entre as medidas subjetivas foram associadas a fatores clínicos concretamente experimentados, tais como a prevalência de prévios eventos cardiovasculares adversos maiores (MACE), o diagnóstico prévio de depressão, o diagnóstico de hipercolesterolemia por medida de colesterol total e LDL-C,a convivência com fatores de risco como a obesidade, o tabagismo; características sociodemográficas condicionantes de saúde como o sexo feminino, o reduzido grau de escolaridade e a idade dos indivíduos; e condições que sustentam as disparidades em saúde, como a percepção pessoal de restrição no acesso à unidades e atendimentos de qualidade devido à condição de exclusão social. Não foi encontrada associação entre as variáveis subjetivas com a identificação de característica genética associada à expressão da HF ou com a vigência do regime de tratamento medicamentoso. Os achados mostram que as respostas adaptativas à doença e às necessidades por ela impostas é atravessada por fatores de natureza médica e não-médica. Entre este último fator, o valor preditivo da atividade profissional nos autorrelatos de autoeficácia em saúde, e as significativas reduções na apreciação pessoal de qualidade de vida e de saúde entre as mulheres, são achados que não deixam dúvidas de que as questões de gênero determinantes de iniquidades sociais reverberam significativamente nos autorrelatos no campo da saúde. O achado epistemológico que aponta dissonância entre a noção lato sensu e o conceito stricto sensu de saúde colabora para a reflexão crítica acerca da barreira de natureza discursiva que se interpõe ao sucesso dos esforços preventivos. Conclui-se que é especialmente nesse sentido que a elucidação dos achados não-médicos podem colaborar com as práticas clínicas e com os desfechos em saúde

Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant genetic disease characterized by elevated LDL-cholesterol blood concentration and high premature cardiovascular disease risk in comparison with the normolipidemic population. The state of the art of FH care has a deficit in subjective approaches. Little is known about the impact of FH from individuals' living with disease status as well as clinical evidences, disease clinical suspicion and/or genetic diagnosis. Little has been explored about the effect of involving asymptomatic individuals in a genetic cascade screening program or about the repercussions of intensive lipid lowering therapy on health related quality of life (HRQOL) personal appraisal and self-reporting. The objective of this study was to evaluate HRQOL and associated aspects, the self-efficacy and the quality of health latent constructs in individuals with FH suspicion undergoing active genetic cascade screening. The present investigation made with successive approximations to quality of life by means of a self-reported method showed that a diversity of factors rather than health clinical state or medical condition collaborate by building the personal notion of quality of health, quality life of and self efficacy related to health. Statisticaly significant psychometric differences were associated with concretely experienced clinical events such as having a major cardiovascular events (MACE) in the past , previous depression diagnosis, elevated LDL-C blood concentration, obesity, smoking; sociodemographic characteristics determinants of health such as female sex, low education level and age; and contextual characteristics that may uphold health disparities such as self-perception or real restrictions on health system access, and social exclusion. Genetic mutation post-screening identification as well as pharmacological treatment were not associated with HRQOL. Those findings revealed that adaptive responses to disease diagnosis and health needs are crossed over medical and non-medical factors. Findings concerning predictive value of job engagement on health related self efficacy, and significant reductions on quality of life and health scores among women in comparison to men pointed that the social structure characteristic which define and uphold demographic inequalities are non-medical gender related conditions with undoubtable impact on self-reporting responses concerning health. The epistemological finding about the dissonance between the lato sensu notion of health from common sense and the stricto sensu concept of health from medical science adds to critically thinking about the dialogic barrier that may interfere with preventive efforts. In conclusion, by clarifying the non-medical conditions related to health may contribute with health outcomes and clinical practices