Albinismo em humanos é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela redução ou ausência de melanina. Predominam dois tipos principais: o albinismo ocular (OA, do inglês, Ocular Albinism), que manifesta alterações oculares, e o albinismo óculo-cutâneo (OCA, do inglês, Oculocutaneous Albinism) no qual encontramos alterações na pele, olhos e cabelos. Dentre os tipos de OCA, destacam-se: OCA1, causado por mutações em homozigose ou heterozigose composta no gene TYR e OCA2, causado também por mutações em homozigose ou heterozigose composta no gene OCA2. São diagnosticados a partir de uma análise dermatológica combinada a uma análise oftalmológica, que contribuem mas não determinam exatamente o tipo de albinismo, sem uma análise genética para confirmação do diagnóstico clínico. No albinismo ocorrem alterações oftalmológicas importantes causando desconforto para esses indivíduos, como hipopigmentação da íris e do epitélio pigmentado da retina, nistagmo e fotofobia. O objetivo deste trabalho foi diagnosticar geneticamente 21 albinos acompanhados na Santa Casa de Misericórdia de São Paulo e comparar seu diagnóstico dermatológico prévio e alterações oftalmológicas (diagnosticadas pelos exames de biomicroscopia por lâmpada de fenda com foto; teste de acuidade visual; exame de transiluminação da íris; e retinografia) aos resultados moleculares, identificados através do sequenciamento dos genes TYR e OCA2. Os resultados obtidos foram: a) três participantes foram classificados como OCA1 e 18 como OCA2; oito apresentaram mutações em heterozigose; também foram encontradas quatro mutações no gene TYR e seis no gene OCA2, uma delas do gene OCA2 ainda não descrita na literatura; b) de acordo com a avaliação dermatológica, seis participantes foram classificados como OCA1 e 15 como OCA2; c) em relação à avaliação oftalmológica, nos 21 albinos, a retinografia mostrou que o grau de transparência da retina variou de 2, 3 e 4, enquanto que a foto da íris, resultou nos graus 1 até 4 e acuidade visual, este último resultou em 8 variantes. Em conclusão, o diagnóstico genético se mostrou de extrema importância para a confirmação e identificação do tipo de albinismo sugerido dermatologicamente e não houve uma correlação entre os achados genéticos e oftalmológicos

Albinism in humans is an inheritance autosomal recessive disease, characterized by reduced or absent of melanin. There are two main types: Ocular Albinism (OA) that shows ocular changes, and the Oculocutaneous Albinism (OCA) that shows changes in the skin, eyes and hair. Among the types of OCA, stand outs: OCA1, that is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the TYR gene; and OCA2, that is also caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the OCA2 gene. Subjects are diagnosed from a dermatological analysis combined with an ophthalmological analysis, that contribute, but do not determine exactly the type of albinism present in the subject, without a genetic analysis to confirm the clinical diagnostic. In the albinism there are important ophthalmological changes, that causes discomfort, such as photophobia, for these individuals, as hypopigmentation of the iris and retina and nystagmus. The aim of this study was to accomplish the genetical diagnose in 21 albinos accompanied at "Santa Casa de Misericórdia de São Paulo" and to compare with the preliminary dermatological diagnose and the ophthalmological changes (diagnosed by the exams slit lamp biomicroscopy with iris photo; visual acuity from Snellen test; retinography (3D CT 1000, Topcon) and iris transillumination) to molecular results, identified through sequencing of TYR and OCA2 genes. The results were: a) three individuals classified as OCA1 and 18 as OCA2; eight subjects shown mutation in heterozygosis; were found four mutations for TYR gene and six for OCA2 gene, one of those OCA2 mutations was not described in any literature; b) according with dermatological analysis, six subjects were classified as OCA1 and 15 as OCA2; c) regarding the ophthalmological changes, in all subjects were evaluated the retinography, which varied from 2 to 4, photo of iris which varied from 1 to 4 and visual acuity, the last resulted in 8 variants. In conclusion, the genetical diagnosis showed itself of extreme importance to the confirmation and identification of the type of albinism dermatologically suggested, once there are different genes for each type of albinism and there was no correlation between genetic and ophthalmologic findings