O programa GenSeed, descrito previamente pelo nosso grupo, implementa um método de montagem progressiva dirigida por semente, o qual permite reconstruir sequências de DNA para montagem alvo-específicas partindo-se de sequências semente curtas de DNA ou proteína. Esse programa pode ser aplicado para a reconstrução de fragmentos genômicos, extracromossômicos e cDNAs, mas não é adequado para a reconstrução de sequências utilizando sementes e bases de dados derivadas de amostras heterólogas. O presente trabalho teve como objetivo o desenvolvimento do GenSeed-HMM, uma versão do GenSeed, capaz de utilizar HMMs de perfis como sementes para a reconstrução de sequências específicas, e de processar dados gerados pelas novas plataformas de sequenciamento, incluindo leituras curtas. Este trabalho relata a implementação do programa GenSeed-HMM, e sua validação utilizando dados reais de diferentes plataformas de sequenciamento, originados de procariotos, eucariotos, bem como de amostras metagenômicas.

The program GenSeed, previously described by our group, implements a seed-driven progressive assembly method for target-specific assembly of DNA sequences, starting from short DNA or protein seed sequences. The program can be applied for the reconstruction of genomic fragments, extrachromosomal genomes, and cDNAs, but is not adequate for sequence reconstruction using seed sequences and databases derived from heterologous samples. The present work aimed at developing GenSeed-HMM, a new version of GenSeed program that can use profile HMMs as seeds for the reconstruction of specific sequences, and incorporates the ability to work with data generated by the new sequencing platforms, including short reads. This work reports the implementation of GenSeed-HMM program and its validation using real life data produced by different next-generation sequencing platforms, and originated from prokaryotic, eukaryotic and metagenomic samples.