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Dissertação de Mestrado
DOI
https://doi.org/10.11606/D.42.2007.tde-19102007-155013
Documento
Autor
Nome completo
Priscilia Aguilar Ramirez
Unidade da USP
Área do Conhecimento
Data de Defesa
Imprenta
São Paulo, 2007
Orientador
Banca examinadora
Isaac, Lourdes (Presidente)
Marques, Marilis do Valle
Passos Junior, Geraldo Aleixo da Silva
Título em português
Caracterização imunológica e genética da deficiência do componente C5 do sistema complemento humano.
Palavras-chave em português
Complemento
Imunodeficiência
Imunogenético
Infecções bacterianas Gram (-) negative
Proteína C5
Sistema imune
Resumo em português
A deficiência da proteína C5 do sistema complemento humano é rara com 38 casos relatados na literatura e freqüentemente associada a severas infecções provocadas por bactérias Neisseria. O objetivo do trabalho é caracterizar imunológica e geneticamente esta deficiência encontrada pela primeira vez em brasileiros. Por imunodifusão dupla obtivemos níveis expressivos de C3, C4, C6, C7, C8, C9, Fator B, Fator H e Fator I em todos os membros desta família, a proteína C5 não foi detectada no soro de três irmãos: II:9, II:4 e II:5. Por ELISA a concentração de C5 nestes indivíduos foi (0,9; 1,0; 1,3 µg/ml, 45- 190 µg/ml). Soros destes probandos não apresentam atividade hemolítica mediada pelo sistema complemento. O cDNA de C5 dos indivíduos I:1, I:2, II:4 e II:9 apresenta a deleção do éxon 30. Causada pela substituição de GAG4028 por GAA4028 no último nucleotídeo deste éxon que leva a um erro no splicing. Este defeito provavelmente produz uma proteína incompleta e destinada à degradação.
Título em inglês
Immunological and genetic characterization of the deficiency of the component C5 of the human complement system.
Palavras-chave em inglês
Bacterial infections gram negative
Complement
Immune system
Immunodeficiency
Immunogenetics
Protein C5
Resumo em inglês
The deficiency of the C5 component of the complement system is rare with 38 described cases in the literature. This deficiency is frequently associated with severe infections, especially caused by Neisseria. Our objective is to characterize immunologically and genetically this deficiency, the first of its type described in the Brazilian population.We noted that C3, C4, C6, C7, C8, C9, Factor B, Factor H and Factor I have expressive levels in all the individuals sera of this family. C5 was absent in individuals II:4, II:5 and II:9. By ELISA a C5 concentration in this individuals were 0,9; 1,0; 1,3 µg/ml (normal: 45 - 190 µg/ml). Their serum doesn´t present hemolytic activity mediated by complement system. The C5 cDNA from individuals I:1, I:2, II:4 and II:9 has éxon 30 deleted. Caused by the substitution of GAG4028 for a GAA4028 in the last codon of exon 30. This defect was responsible for the deficiency of C5 in this family and this deletion would probably produce an unstable protein destined for degradation.
 
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Data de Publicação
2007-10-25
 
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