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Tese de Doutorado
DOI
10.11606/T.42.2012.tde-18092012-112932
Documento
Autor
Nome completo
Maria Isabel Mesquita Vendramini Delcolli
Unidade da USP
Área do Conhecimento
Data de Defesa
Imprenta
São Paulo, 2012
Orientador
Banca examinadora
Isaac, Lourdes (Presidente)
Barbuto, Jose Alexandre Marzagao
Donadi, Eduardo Antonio
Franco, Marcelo de
Vasconcelos, Dewton de Moraes
Título em português
Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana.
Palavras-chave em português
Doenças imunológicas
Expressão gênica
Fibroblastos
Imunoproteínas
Microarranjos de cDNA
Resumo em português
Avaliamos as causas moleculares da deficiência de C3 ou de FI em 07 pacientes, chegando a caracterizar a causa molecular em cinco deles. As mutações encontradas em cada um dos pacientes foram: C3def3 - C364G troca Arg102Gly; G2481C (Val807); A4956G (Val1632); FIdef2 - G693A, troca Gly162Asp; FIdef3 e -4 - C767T, troca Arg187Stop; FIdef6 e -7 - Inserção 1382DAT, códon de parada prematura 13 bases a montante. Além disso, analisamos se a ausência dessas proteínas levava a alterações na expressão gênica em fibroblastos de pele de pacientes deficientes de C3 ou de FI em relação a indivíduos normais e saudáveis através de ensaios com microarranjos de cDNA. Confirmamos uma tendência à alteração da expressão através de PCR em tempo real dos genes CHNRB1, CAV1, PSMB1, PI4K2B e MASP1 nos deficientes de C3; dos genes SPRY2, PSMA5, PGM2L1, GOLPH3 e JAKMIP3 nos deficientes de FI e o gene ETV6 nos dois grupos de pacientes. Dessa forma, podemos sugerir que deficiências das proteínas C3 e FI podem possivelmente influenciar a expressão de outros genes neste tipo de célula.
Título em inglês
Genetic and immunologic evaluation of families with deficiencies on C3 or Factor I components of Complement System and influence of this deficiencies on gene expression of human skin fibroblasts.
Palavras-chave em inglês
cDNA Microarrays
Fibroblasts
Gene expression
Immunological diseases
Immunoproteins
Resumo em inglês
We investigated C3 and Factor I deficiency in 07 patients and could characterize the molecular basis in five of them. The mutations found were: C3def3 - C364G change Arg102Gly; G2481C (Val807); A4956G (Val1632); FIdef2 - G693A, change Gly162Asp; FIdef3 e -4 - C767T, change Arg187Stop; FIdef6 e -7 - insertion 1382DAT, Stop codon generation after 13 bp. Furthermore, we analyzed if the absence of these proteins cause alterations in gene expression profiles in skin fibroblasts from C3 and FI deficients compared to fibroblasts from normal individuals by cDNA microarrays. We confirmed a tendency of altered gene expression by Real Time PCR atCHNRB1, CAV1, PSMB1, PI4K2B and MASP1 genes on C3 deficients, SPRY2, PSMA5, PGM2L1, GOLPH3 and JAKMIP3 on FI deficient and ETV6 gene in both groups. Thus, we concluded that C3 and FI deficiencies could affect gene expression profiles in skin fibroblasts.
 
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Data de Publicação
2012-10-23
 
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