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Dissertação de Mestrado
DOI
10.11606/D.41.2013.tde-23102013-102806
Documento
Autor
Nome completo
Renan Barbosa Lemes
E-mail
Unidade da USP
Área do Conhecimento
Data de Defesa
Imprenta
São Paulo, 2013
Orientador
Banca examinadora
Otto, Paulo Alberto (Presidente)
Klaczko, Louis Bernard
Meyer, Diogo
Título em português
Estimativa de parâmetros genético-populacionais de interesse em isolados populacionais do Vale do Ribeira (remanescentes de quilombos)
Palavras-chave em português
Endocruzamento
Isolados populacionais
Remanescentes de quilombos
Resumo em português
A porção paulista do Vale do Ribeira concentra a maior quantidade de comunidades remanescentes de quilombos do estado de São Paulo, abrangendo uma área de cerca de 10% de seu território. Por meio das análises de marcadores moleculares, de frequências de casais com mesmo sobrenome e de dados genealógicos, procuramos obter parâmetros globais de caracterização das comunidades: sistema de cruzamentos e medidas de subestruturação populacional. Utilizamos dados genealógicos de cerca de 2000 indivíduos e moleculares de cerca de 1000 indivíduos das comunidades de Maria Rosa, Pilões, Galvão, São Pedro, Pedro Cubas, Ivaporanduva, Sapatu, André Lopes, Nhunguara, Abobral (margens esquerda e direita), Poça e Reginaldo. A estimativa média de F obtida pela análise de genealogias apresentou valor 0,00134, o qual, embora subestimado devido à falta de informações genealógicas, é cerca de 1,5 vezes mais elevado do que a estimativa apresentada para a população total brasileira e duas vezes maior que a obtida para o estado de São Paulo, comparando-se a valores apresentados em outros isolados da literatura. A partir das análises de locos genômicos obtivemos, para as comunidades separadamente, os valores médios de F relativos aos 239 locos de todas as comunidades, dentre os quais 12 (5%) mostraram-se estatisticamente diferentes de zero ao nível de P <= 0,05/n, frequência esperada de desvios ocorrendo ao acaso. Quando analisada de forma conjunta, a população apresentou quatro dos 30 locos (13,33%) com desvios significativos de pan-mixia, valor acima do esperado ao acaso, o que indica um excesso de homozigose no isolado total. Obtivemos o valor médio total de F pela ponderação dos F de cada um dos locos pelos recíprocos de suas variâncias, estas calculadas por meio de uma metodologia inédita proposta neste trabalho, a qual é aplicável a casos de marcadores contendo mais de dois alelos. O valor médio de F que obtivemos é comparável aos obtidos de outros isolados da literatura. Os valores do índice Fst obtidos em uma análise de subestruturação populacional tiveram valores modestos geralmente bem menores que 5%, indicando a presença de níveis de subestruturação muito modestos.
Título em inglês
Estimation of population genetic parameters in human isolates from Vale do Ribeira, São Paulo (quilombo populations)
Palavras-chave em inglês
Inbreeeding
Population isolates
Quilombo remnants
Resumo em inglês
Vale do Ribeira is a region located at the southern part of the state of São Paulo, corresponding to about 10% of its territory. Most of the quilombo remnants of the state are placed inside this region. Using both molecular markers and genealogical data analyses, we estimated population genetic parameters from the communities (breeding system and subestructure organization). Genealogical and molecular data (collected from 2000 and 1000 individuals respectively) were obtained from 13 quilombo communities: Maria Rosa, Pilões, Galvão, São Pedro, Pedro Cubas, Ivaporanduva, Sapatu, André Lopes, Nhunguara, Abobral (both left and right edges), Poça e Reginaldo. Genealogical analysis enabled us to obtain a mean F value of 0.00134, that represents an underestimate of the true value due to lack of reliable genealogical information. Even so, this value is almost 1.5 times higher than the value estimated for the total Brazilian population and almost twice as high than the same parameter estimated for the state of São Paulo. By means of genomic loci data analysis, we obtained mean nF/n value for the quilombo communities separately. Twelve (5%) out of a total of 239 loci from eight communities were in p2:2pq:q2 ratios, as expected by chance; and for the set of all quilombo communities, four (13.33%) out of 30 loci deviated significantly from Hardy-Weinberg ratios, indicating an excess of homozygosis. We also estimated the weighted mean value of F for the whole population by averaging the nF/n values obtained from each locus by the reciprocal of their corresponding variances. For calculating the variance of estimated nF/n values we developed a novel method that can be easily generalized to the case of any number of alleles segregating at an autosomal locus/ No significant levels of population subtructure were detected since the estimated Fst values among populations were in general quite modest. We present also, as attachment to this work, the listings of the main computer program codes we used in our calculations and a section on the evolution of the fixation index F under different systems of regular endogamy.
 
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Renan_Lemes.pdf (1.87 Mbytes)
Data de Publicação
2013-11-06
 
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