A partir da finalização do projeto genoma humano, fornecendo informação sobre o código genético de um indivíduo referência, pesquisadores direcionam a busca por sítios polimórficos existentes no DNA genômicos e mitocondrial capazes de influenciar direta ou indiretamente traços relevantes nas mais diversas áreas. No esporte esta busca tem sido direcionada para identificar marcadores genéticos associados aos fenótipos envolvidos com o desempenho físico (endurance vs. força e potência muscular). Atualmente, diversos polimorfismos foram associados ao desempenho físico-esportivo, em pelo menos um estudo. No entanto, como o rendimento desportivo é um fenômeno poligênico, ou seja, sob a regulação de vários genes, a associação de um polimorfismo é insuficiente para caracterizar o atleta. Hipóteses estão sendo desenvolvidas na tentativa de identificar o perfil poligênico (combinação de vários polimorfismos) em grupos de atletas. Alguns pesquisadores avaliaram o perfil poligênico preliminar de atletas europeus, analisando um conjunto de 7 a 10 polimorfismos, entretanto, esses achados precisam ser investigados em outras populações. O objetivo deste projeto foi traçar o perfil poligênico de atletas brasileiros. Para tanto, uma coorte brasileira envolvendo 342 atletas de endurance, 308 atletas de força e potência, 93 atletas de esportes coletivos, 165 atletas de lutas e 967 não atletas foi considerada neste estudo. O DNA genômico destes indivíduos foram extraídos e 34 polimorfismos foram genotipados. De uma forma geral, o grupo Endurance foi bem semelhante ao grupo Não atletas. Foi verificado que os polimorfismos AGT M235T - Alelo G, ACTN3 R577X - Alelo R, MCT1 D490E - Alelo T, PPARGC1A G482S - Alelo C, VEGFR2 Q472H - Alelo T, CNDP2 C/G - Alelo G e PPARA G/C - Alelo C podem ser considerados marcadores genéticos para atletas de atividades que envolvam a força e a potência muscular. Ainda, dos sete marcadores genéticos associados ao grupo Força/Potência, dois deles foram associados em coortes estrangeiras ao grupo Endurance, sugerindo que a população Brasileira pode apresentar associações específicas e diferenciadas. O escore total dos genótipos (TGS; modelo aditivo), utilizando os sete polimorfismos mais relevantes para a força e potência, foi eficiente em discriminar o grupo alvo, dos demais grupos. Foi observado que possuir uma quantidade >= 9 alelos associados (escore >= 64,3) aumentou significativamente a chance (76,8%) do indivíduo pertencer ao grupo Força/Potência. No entanto, existem atletas do grupo alvo, de destaque internacional (top atletas), que possuem um baixo número de alelos associados (2 a 4 alelos associados), bem como existem atletas de endurance que possuem um alto número de alelos associados (10 a 12 alelos associados). Possuir um número maior de alelos associados ao fenótipo alvo pode ser uma vantagem para o atleta, que precisa ser adequadamente estimulado por fatores ambientais. Contudo, uma associação genótipo-fenótipo não indica que o indivíduo pode antecipar uma carreira vitoriosa. O desempenho físico-esportivo reflete uma complexa interação de fatores ambientais ou sociais

After the conclusion of the human genome project, information about the genetic code of an individual (reference) was provided. Since then, scientists directed their research to identify polymorphic sites in genomic and mitochondrial DNA able to be associated with relevant phenotypes. In sports, the search has been directed to identify genetic markers associated with performance-related phenotypes (endurance vs. muscle strength and power phenotypes). Currently, many polymorphisms have been associated with physical performance in at least one study. However, as the sport performance is a polygenic phenomenon (i.e., under the regulation of several genes), the association of a single polymorphism is insufficient to characterize the athlete biology. Hypotheses are being developed in an attempt to identify the athlete polygenic profile (i.e., the combination of several sports-relevant polymorphisms). Some researchers evaluated a preliminary polygenic profile of European athletes by analyzing a range from 7 to 10 polymorphisms; however, these findings need to be investigated in other populations. The objective of this project was to explore the polygenic profile of Brazilian athletes. A Brazilian cohort involving 342 endurance athletes, 308 strength and power athletes, 93 athletes from team sports, 165 combat sports athletes and 967 non-athletes was evaluated. Genomic DNA of these individuals was extracted and 34 polymorphisms were genotyped. In general, the Endurance group was very similar to the Non-athlete group. The main associations were found when comparing the Strength/Power group with the Non-athlete group. Seven genetic markers were highlighted in the Strength/Power group. It was found that the following polymorphisms AGT M235T - Allele G, ACTN3 R577X - Allele R, MCT1 D490E - Allele T, PPARGC1A G482S - Allele C, VEGFR2 Q472H - Allele T, CNDP2 C/G - Allele G e PPARA G/C - Allele C can be considered genetic markers for Brazilian strength and power athletes. Of the seven genetic markers associated with Strength/Power, two were previously associated in other cohorts to Endurance, suggesting that the Brazilian population may have different and specific associations. The Total Genotype Score (TGS; additive model) using the seven most relevant polymorphisms was efficient to discriminate the Strength/Power group. It was observed that having a quantity >= 9 alleles associated (score >= 64.3) significantly increased the chance (76.8%) of belong to the Strength/Power group. However, there are some athletes of the Strength/Power group (international-level) showing a low number of associated alleles (2 to 4 associated alleles), as well as Endurance athletes showing a high number of associated alleles (10 to 12 associated alleles). A high number of associated alleles may be advantageous to the athlete; however they need to be properly stimulated by environmental factors. Any genotype-phenotype association does not indicate that an individual can anticipate a successful career. The athletic performance reflects a complex interaction of genetic and environmental / social factors