A fenilcetonúria (PKU), uma das alterações do metabolismo detectadas por meio da triagem neonatal (TN), pode acarretar alterações no desenvolvimento global do indivíduo. O objetivo deste estudo foi caracterizar as habilidades comunicativas, enfocando as habilidades do desenvolvimento nas áreas de linguagem, pessoal-social, motora fina-adaptativa e motora grossa de crianças com fenilcetonúria, diagnosticadas e tratadas precocemente e correlacionar estas habilidades com os níveis de fenilalanina plasmática. Foram avaliadas 20 crianças, sendo 10 crianças (5 do sexo feminino e 5 do masculino) com PKU detectada pela TN e que realizavam tratamento e acompanhamento no Laboratório do Teste do Pezinho, na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE)-Bauru e 10 crianças do grupo controle. As crianças pertenciam à faixa etária de 3 a 6 anos e 11 meses e foram pareadas quanto a sexo, idade, escolaridade e situação socioeconômica. A avaliação foi feita por meio do Teste de Screening de Desenvolvimento de Denver II (TSDD-II), Escala de Desenvolvimento Comportamental de Gesell e Amatruda (EDCGA), Teste de Vocabulário por Imagens Peabody (TVIP) e Escala de Avaliação do Desenvolvimento da Linguagem (ADL). Os resultados indicaram que as crianças apresentaram maiores comprometimentos nas áreas pessoal-social, linguagem e motora fina adaptativa. Não foram encontradas diferenças significantes entre os grupos na área motora grossa. As crianças com PKU, mesmo fazendo o acompanhamento e o tratamento indicado, não conseguiram manter, durante toda sua vida, índices de Phe nos limites de normalidade estabelecidos, o que pode ter contribuído para as dificuldades apresentadas nas habilidades avaliadas.

Phenylketonuria (PKU), one of the metabolic disorders detected by the newborn screening (NS), can cause alterations in ones global development The aim of this study is to characterize the profile of the abilities of communication focussing upon the developmental abilities in the areas of language, personal-social, fine motor-adaptive and gross motor in children with early diagnosis and treatment and correlate these abilities with the phenylalanine level serum. 20 children were evaluated, of which 10 (5 female and 5 male) with early classic phenylketonuria detected by Neonatal Screening and who were carrying through treatment and accompaniment in the Laboratory Teste do Pezinho at APAE in BAURU SP, and 10 being the control group. The children belonged to the etária band between 3 and 6 years and eleven months and were equalized regarding sex, socio-economic condition, and school instruction. The evaluation was made through the Screening Test Development Denver II (TSDD-II), Gesell and Amatruda Developmental Scales (EDCGA), Peabody Picture Vocabulary Test (TVIP) and Language Developmental Evaluation Scale (ADL). This study shows that even children with early diagnosis and treatment showed alteration in the abilities of personal-social, language and fine motor-adaptative. Dont showed differences in both groups in the gross motor area. The children with phenylketonuria, although carrying through treatment and accompaniment, couldnt keep the levels of phenylalanine within the stablished limits of normality during their lives, which may have contributed to the presented difficulties in the evaluated abilities.