Os neurofibromas ocorrem na região de cabeça e pescoço como lesões, isoladas ou múltiplas, freqüentemente associadas às síndromes das neurofibromatoses. O objetivo deste trabalho consistiu em avaliar os aspectos clínicos e microscópicos dos neurofibromas, particularmente a variante plexiforme, na pele da região de cabeça e pescoço e na mucosa bucal e discutir a patogênese e as condutas clínicas dessas lesões, quando de sua ocorrência isolada não associada a neurofibromatose-1 (NF-1). Nossa amostra foi selecionada a partir dos neurofibromas na região de cabeça e pescoço diagnosticados no período entre 1973 a 2003 pelos Serviços de Anatomia Patológica do Departamento de Estomatologia – Área de Patologia da Faculdade de Odontologia de Bauru/USP e do Instituto de Pesquisa Lauro de Souza Lima. Os dados demográficos e a história clínica das lesões foram obtidos pela análise do prontuário do paciente. Um total de 66 neurofibromas foram avaliados microscopicamente em coloração de rotina sendo registradas algumas características como a morfologia celular, a organização histológica da lesão, a presença e distribuição do infiltrado inflamatório, da vascularização sanguínea, bem como, a presença de mastócitos e corpúsculos táteis-like. Nossos resultados demonstraram uma maior freqüência de lesões cutâneas (81,8%) se comparadas à mucosa bucal (18,2%), manifestando-se principalmente em indivíduos do gênero feminino e na faixa etária acima de 40 anos. Uma maior ocorrência de lesões únicas, isoladas (51,2%) foi observada na pele e mucosa bucal, sendo as lesões múltiplas (37,2%) quase sempre associadas a NF-1 clinicamente comprovada em 12 pacientes (28,0%). Na boca, as lesões foram encontradas em 27,9% dos casos, sendo o local mais afetado a mucosa gengival e rebordo alveolar. Dos dois neurofibromas plexiformes observados, ambos na mucosa bucal, apenas um estava associado a NF-1. Microscopicamente, a variante difusa foi predominantemente observada sobre a plexiforme sendo encontrados inclusive corpúsculos táteis-like. Nossos resultados demonstraram que os neurofibromas isolados, particularmente a variante plexiforme, embora observados comumente na pele, podem ocorrer também na mucosa bucal sem associação com a NF-1. O comportamento clínico benigno do neurofibroma isolado na região de cabeça e pescoço e a ausência da associação com a NF-1 sugere uma natureza hamartomatosa para estas lesões, cuja patogênese precisa ser melhor investigada.

The neurofibroma occurs, in the head and neck region, as isolated or multiple lesion, frequently associated with neurofibromatosis. The aim of this study was to analyse the clinical and histopathological features of neurofibromas, particularly the plexiform type, located in the skin and in oral mucosa, and to discuss their pathogenesis as well as clinical management of isolated, sporadic lesion, unassociated with neurofibromatosis-1 (NF-1). Sixty six cases of neurofibromas from the files of Stomatology Department - Area of Pathology of the Bauru School of Dentistry and Lauro de Souza Lima Research Institute, were retrospectively reviewed. Clinical data, therapy and follow-up information were obtained from the medical records. Histopathological analysis of the neurofibromas was performed on paraffin sections routinely stained with hematoxilin-eosin. Some features such as cellular morphology, tissue organization, distribution of inflammatory infiltrate, presence of mast cells, and tactile-like bodies were investigated. The results showed a high frequency of cutaneous lesions (81,8%), as compared with those of the oral mucosa (18,2%), occurring mainly in females and patients older than 40 years. Isolated neurofibromas were found in 51.2% of patients and multiple lesions (37,2%) were often associated with the NF-1 (28.0%). In addition 27.9% of patients presented neurofibromas in the oral mucosa, being the gingival mucosa and alveolar ridge the most commonly affected sites. Only two neurofibromas (3,0%), both arising in oral mucosa, were found and one of them, was associated with the von Recklinghausen neurofibromatosis. Microscopically, diffused neurofibromas occur more frequently than the plexiform variant, and tactile-like bodies seen in both types. These results demonstrated that neurofibromas, particularly, the plexiform type, can occur in the skin and oral mucosa as a isolated lesion, not associated with the NF-1. The benign clinical behavior of the isolated, sporadic neurofibroma unassociated with neurofibromatosis, in the head and neck region, suggests a hyperplastic hamartomatous nature, whose pathogenesis needs to be further investigated