Introdução: Mulheres nascidas pequenas para a idade gestacional (PIG) apresentam risco aumentado para desenvolver a síndrome dos ovários policísticos (SOP) na terceira década de vida. Além do nascimento PIG, a predisposição genética também é outro fator relacionado ao desenvolvimento da SOP. Entretanto, os estudos genéticos deste distúrbio apresentam resultados controversos, não levam em consideração outros aspectos da etiopatogenia da SOP (como o peso ao nascer e fatores ambientais) e não contemplam todas as etnias. Justificase, portanto, a realização de estudos regionais e longitudinais para que se possa conhecer de forma mais abrangente a etiopatogenia da SOP. Objetivo: Comparar a frequência dos polimorfismos de nucleotídeo único (Single nucleotide polymorphism- SNP) relacionados à SOP [envolvidos na ação das gonadotrofinas (rs13405728/gene LHCGR, rs2349415/gene FSHR, rs2268361/gene FSHR), no crescimento de órgãos e tecidos (rs12468394/gene THADA, rs10818854/gene DENND1A, rs1894116/gene YAP1, rs6022786/ região entre os genes SUMO1P1 e ZNF217), no DM (rs705702/região entre os genes RAB5B e SUOX) e na ação de hormônios esteroides (rs4385527/gene C9ORF3)] entre mulheres nascidas PIG e nascidas adequadas para idade gestacional (AIG) reavaliadas durante a terceira década de vida. Secundariamente, comparar o comprimento de telômero de leucócito (Leucocyte Telomere Length- LTL) entre estes dois grupos e também avaliar a frequência dos SNPs descritos acima entre mulheres com e sem a SOP. Casuística e Métodos: Estudo observacional, do tipo coorte de nascimento, no qual foram incluídas 40 mulheres nascidas AIG e 26 nascidas PIG. As participantes foram submetidas à anamnese e exame físico com avaliação da idade, peso e altura atuais, índice de massa corporal (IMC), circunferência abdominal (CA), pressão arterial sistólica (PAS), pressão arterial diastólica (PAD) e sedentarismo. Foram acessados dados do nascimento (idade gestacional e peso ao nascer) e dados maternos (situação conjugal, anos de estudo formal, tabagismo) de arquivos médicos. Foram realizadas dosagem de parâmetros bioquímicos (glicemia de jejum, lipidograma, insulina de jejum e resistência insulínica hormonal) e ultrassonografia pélvica/transvaginal. O comprimento de telômero de leucócito (Leucocyte Telomere LengthLTL) foi determinado pelo cálculo da razão T / S. Os SNPs foram avaliados utilizando a técnica de PCR em tempo real através do ensaio de discriminação a alélica Taqman Low Density Array (TLDA). Resultados: Os genótipos AG e AA para o SNP rs6022786 (localizado entre os genes SUMO1P1 e ZNF217) estiveram associados ao nascimento PIG quando comparados ao genótipo GG para o mesmo SNP [AA vs GG: OR = 6.799 (IC 1.233- 37.487) ; AG vs GG: OR = 5.351 (IC 1.326- 21.587)]. Não houve associação dos demais SNPs com nascimento PIG ou AIG. Além disto, não houve diferença na frequência dos SNPs estudados entre os grupos SOP e não-SOP. Nascimento PIG não esteve associado a comprimento telomérico mais curto na terceira década de vida em mulheres da presente coorte. Conclusão: Até onde se tem conhecimento, este foi o primeiro estudo que comparou a frequência de SNPs associados a SOP em mulheres nascidas PIG e AIG. O SNP rs6022786 (região entre os genes SUMO1P1 e ZNF217) foi associado a nascimento PIG. Portanto, nascimento PIG pode ocorrer em fetos geneticamente predispostos que foram expostos a fatores ambientais pré-natais.

Introduction: Women born small for gestational age (SGA) are at increased risk for developing polycystic ovary syndrome (PCOS) in the third decade of life. In addition to SGA birth, genetic predisposition is also another factor related to the development of PCOS. However, the genetic studies of this disorder present controversial results, did not take into account other aspects of the etiopathogenesis of PCOS (such as birth weight and environmental factors) and does not include all ethnicities. Since PCOS has geographical and ethnic particularities, regional and longitudinal studies are warranted to better understand the etiopathogenesis of PCOS. Objective: to assess if born SGA women have higher frequency of PCOS-associated single nucleotide polymorphism (SNP) [involved in the action of gonadotropins (rs13405728/LHCGR gene, rs2349415/FSHR gene, rs2268361/FSHR gene), on organ and tissue growth (rs12468394/THADA gene, rs10818854/DENND1A gene, rs1894116/YAP1 gene, rs6022786/region between the SUMO1P1 and ZNF217 genes), DM (rs705702/region between the RAB5B and SUOX genes) and the action of steroid hormones (rs4385527/gene C9ORF3 gene)] compared to born appropriate for gestational age (AGA) women re-evaluated during the third decade of life. Secondly, to compare the leucocyte telomere length (LTL) between women born SGA and AGA and to compare the frequency of the same SNPs among women with and without PCOS reassessed during the third decade of life. Material and Methods: An observational, cohort study, which included 40 women born AIG and 26 born PIG. Participants underwent anamnesis and physical examination with assessment of age, current weight and height, body mass index (BMI), waist circumference (WC), systolic blood pressure (SBP), diastolic blood pressure (DBP) and sedentary lifestyle. Birth data (gestational age and birth weight) and maternal data (marital status, years of formal schooling, smoking) were accessed from medical archives. Biochemical parameters were measured (fasting glucose, lipidogram, fasting insulin and hormonal insulin resistance) and pelvic / transvaginal ultrasound. Leucocyte Telomere Length-LTL was determined by calculating the T / S ratio. SNPs were evaluated using the real-time PCR technique using the Taqman Low Density Array (TLDA) allelic discrimination assay. Results: The AG and AA genotypes for the rs6022786 SNP (located between the SUMO1P1 and ZNF217 genes) were associated with SGA birth when compared to the GG genotype for the same SNP [AA vs GG: OR = 6.799 (IC 1.233- 37.487) ; AG vs GG: OR = 5.351 (IC 1.326- 21.587)]. There was no association of the other SNPs with birth SGA or AIG. In addition, there was no difference in the frequency of studied SNPs between the PCOS and non-PCOS groups. SGA birth was not associated with shorter telomeric length in the third decade of life. Conclusions: As far as we know, this is the first study to compare the frequency of PCOSassociated SNPs among women born SGA and AGA. SNP rs6022786 (located between the SUMO1P1 and ZNF217 genes) was associated with PIG birth. Therefore, SGA birth may occur in genetically predisposed fetuses that have been exposed to prenatal environmental factors.