• JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
 
  Bookmark and Share
 
 
Tesis Doctoral
DOI
10.11606/T.17.2013.tde-24102013-105202
Documento
Autor
Nombre completo
Edilene Santos de Andrade
Dirección Electrónica
Instituto/Escuela/Facultad
Área de Conocimiento
Fecha de Defensa
Publicación
Ribeirão Preto, 2013
Director
Tribunal
Mendes Junior, Celso Teixeira (Presidente)
Fagundes, Nelson Jurandi Rosa
Manfrin, Maura Helena
Santos, Sidney Emanuel Batista dos
Silva Junior, Wilson Araújo da
Título en portugués
Desequilíbrio de Ligação e Blocos de Haplótipos Determinados pela Análise de 250K SNPs em Três Remanescentes de Quilombos
Palabras clave en portugués
Blocos de haplótipos
Desequilíbrio de ligação
História demográfica
Remanescentes de quilombos
SNPs
Resumen en portugués
A associação não aleatória entre alelos de diferentes lócus caracteriza o que é chamado de desequilíbrio de ligação (DL) entre eles. A extensão do DL nas populações humanas pode ser influenciada por muitos fatores, tais como taxa de recombinação, características demográficas (idade, tamanho e taxa de crescimento) e fatores evolutivos (deriva genética, efeito fundador, gargalos populacionais, mutação, seleção e fluxo gênico). Portanto, o conhecimento dos padrões do DL fornecem dados que auxiliam na descrição dos eventos demográficos e evolutivos sofridos pelas populações. O objetivo deste estudo foi descrever os padrões de DL de quatro populações brasileiras e correlacioná-los com suas respectivas histórias demográficas, uma vez que estas populações experimentaram alguns dos eventos evolutivos que geram ou retardam o decréscimo do DL, como fundação por poucos indivíduos, miscigenação no momento da fundação e posterior isolamento. Foram analisadas amostras de três populações remanescentes de quilombos do Estado do Piauí, Gaucinha (GAU, n = 14), Mimbó (MIB, n = 15) e Sítio Velho (STV, n = 15) e da população urbana de Teresina, Piauí (TES, n = 15), além de sete amostras populacionais do projeto HapMap (CEU, CHB, JPT, ASW, LWK, MKK, YRI, todas com n = 15). Foram genotipados mais de 250 mil SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) utilizando-se o GeneChip® Human Mapping 250K Nsp I Array - Affymetrix® nas amostras das quatro populações brasileiras. Os dados brutos das populações do HapMap para este array foram obtidos na página do projeto. Os genótipos para todas as amostras foram determinados pelo algoritmo CRLMM após comparação com o algoritmo BRLMM, e as análises de DL e determinação dos blocos de haplótipos foram realizadas com o uso do programa Haploview. Considerando-se o número de blocos de haplótipos detectados em cada população estudada, padrão semelhante foi observado em todos os autossomos. Em geral, a população europeia (CEU) e as duas populações asiáticas (CHB e JPT) do HapMap apresentaram os maiores números de blocos, enquanto que os menores números foram observados nos quilombos GAU e MIB e na população TES. As populações africanas LWK, MKK e YRI e a população afro-americana ASW apresentaram os valores intermediários e a população afro-brasileira STV, apresentou um número de blocos apenas inferior a CEU, CHB e JPT. A grande contribuição africana nos quilombos GAU e MIB pode explicar o menor DL observado nestas comunidades. Por outro lado, o menor DL em TES se deve, provavelmente, à sua fundação, que envolveu um maior número de indivíduos e foi seguida por um rápido crescimento. A possível explicação para o maior DL observado em STV, em relação aos demais quilombos, consiste em sua peculiar história demográfica: esta comunidade experimentou uma miscigenação no momento de sua fundação, que foi seguida por um crescimento lento e pouca diferenciação. Assim, foi demonstrado como os eventos demográficos de cada população influenciam seus respectivos padrões de DL.
Título en inglés
Linkage Disequilibrium and Haplotype Blocks Determined by the Analysis of 250K SNPs in Three Quilombo Remnants Communities
Palabras clave en inglés
Demographic history
Haplotype blocks
Linkage disequilibrium
Quilombo remnants
SNPs
Resumen en inglés
The non-random association between alleles of different loci characterizes what is called linkage disequilibrium (LD) between them. The LD extent in human populations can be influenced by many factors, such as recombination rate, demographic features (age, size and growth rate) and evolutionary events (genetic drift, founder effects, population bottlenecks, mutation, selection and gene flow). Therefore, knowledge of the LD patterns provides data that assists in describing the evolutionary and demographic events experienced by populations. The aim of this study was to describe the LD patterns of four Brazilian populations and correlate these patterns with their respective demographic histories, since these populations have experienced some of the evolutionary events that produce or retard the LD decrease, such as foundation by few individuals, admixture at the founding moment and subsequent isolation. Samples from three quilombo remnants populations of the Piauí State, Gaucinha (GAU, n = 14), Mimbó (MIB, n = 15) and Sítio Velho (STV, n = 15) and the urban population of Teresina, Piauí (TES, n = 15), and seven population samples from the HapMap Project (CEU, CHB, JPT, ASW, LWK, MKK, YRI, all with n = 15) were analyzed. More than 250 thousand SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) were genotyped using the GeneChip ® Human Mapping 250K Nsp Array I - Affymetrix ® in the samples of the four Brazilian populations. Raw data of the HapMap population samples for this array were obtained from the HapMap homepage. Genotypes for all samples were determined by CRLMM algorithm after comparison with the BRLMM algorithm. LD analyzes and determination of haplotype blocks were performed using the Haploview software. Considering the number of haplotype blocks detected in each population, a consistent pattern was observed for all autosomes. The European population (CEU) and the two Asian populations (CHB and JPT) of the HapMap showed the highest numbers of blocks, while the lowest numbers were observed in the GAU and MIB quilombos and in the TES population. The African populations, LWK, MKK and YRI, and the African-American ASW exhibited intermediate values and the African-Brazilian population STV, presented a number of blocks smaller than that observed for CEU, CHB and JPT. The great African contribution in the GAU and MIB quilombos may explain the lower LD observed in these communities. On the other hand, the lower LD in TES is probably due to its foundation that involved a larger number of individuals and was followed by a fast growth. A possible explanation for the higher LD observed in STV, compared to other quilombos, consists in its particular demographic history: this community experienced admixture at the time of its foundation, which was followed by slow growth and low differentiation. Thus, it was shown how the demographic events of each population influence their respective LD patterns.
 
ADVERTENCIA - La consulta de este documento queda condicionada a la aceptación de las siguientes condiciones de uso:
Este documento es únicamente para usos privados enmarcados en actividades de investigación y docencia. No se autoriza su reproducción con finalidades de lucro. Esta reserva de derechos afecta tanto los datos del documento como a sus contenidos. En la utilización o cita de partes del documento es obligado indicar el nombre de la persona autora.
Fecha de Publicación
2014-01-27
 
ADVERTENCIA: Aprenda que son los trabajos derivados haciendo clic aquí.
Todos los derechos de la tesis/disertación pertenecen a los autores
Centro de Informática de São Carlos
Biblioteca Digital de Tesis y Disertaciones de la USP. Copyright © 2001-2019. Todos los derechos reservados.