Metodologias de mapeamento de QTLs modernas empregam abordagem multivariada e se beneficiam da matriz de covariâncias fenotípicas para melhorar as estimativas de localização e efeitos de QTLs. No entanto, a correlação fenotípica pode ser em parte atribuída às relações de causalidade entre os fenótipos e mesmo as abordagens de mapeamento de QTLs multivariadas atuais têm desconsiderado tais relacionamentos. Dentre as metodologias científicas desenvolvidas para o estudo da causalidade em dados observacionais, destacam-se os modelos de equações estruturais e os modelos gráficos. Neste trabalho, foi estudado um conjunto de caracteres fenotípicos relacionados à morfologia de raízes, absorção de fósforo e acúmulo de biomassa em uma população composta de 145 linhagens endogâmicas recombinantes (RILs) do programa de melhoramento de milho da EMBRAPA Milho e Sorgo. O mapeamento de QTLs para os caracteres fenotípicos foi realizado utilizando mapeamento de múltiplos intervalos univariado (MIM) e multivariado (MT-MIM). A análise MIM revelou QTLs afetando diâmetro de raízes, área de superfície de raízes finas, peso seco da parte aérea e concentração de fósforo na parte aérea e nas raízes. A análise MT-MIM revelou 12 QTLs, com diferentes padrões de pleiotropia, com efeitos marginais para as sete variáveis analisadas. Um modelo de relacionamento causal entre os caracteres fenotípicos foi desenvolvido utilizando conhecimento prévio e modelagem de equações estruturais. O modelo de equações estruturais apresentou fluxo unidirecional de causalidade entre as variáveis, com as variáveis de morfologia de raízes exercendo efeito sobre as variáveis de acúmulo de biomassa, que por sua vez, têm efeito sobre as variáveis de absorção de fósforo. A aplicação do algoritmo PC para a descoberta de causalidade automatizada baseada nos padrões de independências condicionais não foi capaz de orientar todas as relações de causalidade descobertas, porém revelou um relacionamento mais complexo que o modelo de equações estruturais, com potenciais ciclos de retroalimentação causais. O emprego de algoritmos de descoberta de causalidade baseados em informações de QTLs, chamados QDG e QPSO, permitiu a orientação de todos os relacionamentos de causalidade encontrados pelo algoritmo PC e confirmou a existência de dois ciclos vizinhos de relacionamento causais entre as variáveis estudadas. Como regra geral, os QTLs pleiotrópicos detectados pela metodologia MT-MIM apresentaram efeitos sobre caracteres fenotípicos alinhados causalmente nos modelos propostos pelos algoritmos PC e QDG, sugerindo que alguns dos QTLs detectados são na realidade efeitos indiretos de QTLs situados em posição mais elevada no modelo causal. O emprego da abordagem MT-MIM aliada à análise de causalidade permitiu melhor compreensão da arquitetura genética dos caracteres de morfologia de raiz, acumulação de biomassa e aquisição de fósforo em milho.

Modern QTL mapping approaches are multivariate and take advantage of the phenotypic covariance matrix to improve estimates of QTL positions and effects. However, phenotypic correlation can also be assigned to the causal relationship among phenotypes, and even modern multivariate QTL analysis does not take these relationships into account. Structural equation models and graphical models are the main methodologies to study causality from observational data. We studied a set of phenotypes related to root morphology, biomass accumulation and phosphorus acquisition in maize. These phenotypes were measured in a maize population from the EMBRAPA breeding program composed of 145 recombinant inbred lines (RILs) derived from the crossing of two divergent lines for phosphorus acquisition efficiency. QTL mapping for the traits was performed using univariate (MIM) and multivariate (MT-MIM) multiple interval mapping. MIM analysis revealed QTL affecting root diameter, fine root surface area, shoot dry weight and root dry weight. MT-MIM analysis revealed 12 QTL with different pleiotropy patterns and QTL with marginal effects affecting all seven studied characters. A causal model for phenotype characters was developed using a priori knowledge and structural equation model techniques. The structural equation model presented an unidirectional causal flow among the variables, with root morphological traits exerting causal effects over biomass traits, which in turn cause phosphorus acquisition traits. Using PC algorithm for an automatic search of causal models based on conditional independence was not able to orient all discovered causal relationships among traits but revealed a more intricated relationship than the structural equation model, with potential causal feedback loops among the traits. Employing causal search algorithms based on QTL information (named QDG and QPSO) allowed the orientation of all causal relationships detected by PC algorithm and it has also confirmed the presence of two neighbor causal cycles among the studied traits. As a general rule, pleiotropic QTL detected by MT-MIM approach exerted effects over traits according to the causal model discovered by PC and QDG algorithms, suggesting that some of the QTL detected effects were indirect effects of QTL located upstream at the proposed causal model. Employing MT-MIM approach and causal analysis has allowed a better comprehension of genetic architecture underlying root morphology, biomass accumulation and phosphorus acquisition traits in maize.