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Doctoral Thesis
DOI
https://doi.org/10.11606/T.11.2012.tde-25042012-161429
Document
Author
Full name
Renato Nunes Pereira
E-mail
Institute/School/College
Knowledge Area
Date of Defense
Published
Piracicaba, 2012
Supervisor
Committee
Leandro, Roseli Aparecida (President)
Bueno Filho, Julio Silvio de Sousa
Pereira, Júlio César
Savian, Taciana Villela
Souza Junior, Claudio Lopes de
Title in Portuguese
Modelo hierárquico bayesiano na determinação de associação entre marcadores e QTL em uma população F2
Keywords in Portuguese
Distribuições (Probabilidade)
Genética estatística
Inferência bayesiana
Mapeamento genético
Marcador molecular
Milho
Modelos matemáticos
Populações vegetais
Abstract in Portuguese
O objetivo do mapeamento de QTL (Quantitative Trait Loci ) e identificar sua posição no genoma, isto e, identificar em qual cromossomo esta e qual sua localização nesse cromossomo, bem como estimar seus efeitos genéticos. Uma vez que as localizações dos QTL não são conhecidas a priori, marcadores são usados frequentemente para auxiliar no seu mapeamento. Alguns marcadores podem estar altamente ligados a um ou mais QTL e, dessa forma eles podem mostrar uma alta associação com a característica fenotípica. O efeito genético do QTL e os valores fenotípicos de uma característica quantitativa são normalmente descritos por um modelo linear. Uma vez que as localizações dos QTL não são conhecidas a priori, marcadores são utilizados para representá-los. Em geral, e utilizado um numero grande de marcadores. Esses marcadores são utilizados no modelo linear para proceder ao processo de associação; dessa forma o modelo especificado contem um numero elevado de parâmetros a serem estimados. No entanto, e esperado que muitos destes parâmetros sejam não significativos, necessitando de um tratamento especial. Na estimação bayesiana esse problema e tratado por meio da estrutura de distribuições a priori utilizada. Um parâmetro que e esperado assumir o valor zero (não significativo) e naturalmente especificado por meio de uma distribuição que coloque um peso maior no zero, encolhimento bayesiano. Neste trabalho e proposta a utilização de dois modelos que utilizam distribuições a priori de encolhimento. Um dos modelos esta relacionado com o uso da distribuição a priori Laplace (Lasso bayesiano) e o outro com a Horseshoe (Estimador Horseshoe). Para avaliar o desempenho dos modelos na determinação da associação entre marcadores e QTL, realizou-se um estudo de simulação. Foi analisada a associação entre marcadores e QTL utilizando três características fenotípicas: produção de grãos, altura da espiga e altura da planta. Comparou-se os resultados obtidos neste trabalho com analises feitas na literatura na detecção dos marcadores associados a essas características. A implementação computacional dos algoritmos foi feita utilizando a linguagem C e executada no pacote estatístico R. O programa implementado na linguagem C e apresentado e disponibilizado. Devido a interação entre as linguagens de programação C e R, foi possível executar o programa no ambiente R.
Title in English
Bayesian hierarchical model in the determination of association between markers and QTL in a F2 population
Keywords in English
Bayesian Inference
Corn
Distributions (Probability)
Genetic mapping
Mathematical models
Molecular markers
Plant populations
Statistical genetics
Abstract in English
The objective of the mapping of quantitative trait loci (QTL) is to identify its position in the genome, ie, identify which chromosome is and what is its location in the chromosome, as well as to estimate their genetic eects. Since the location of QTL are not known a priori, markers are often used to assist in it mapping. Some markers may be closely linked to one or more QTL, and thus they may show a strong association with the phenotypic trait. The genetic eect of QTL and the phenotypic values of a quantitative trait are usually described by a linear model. Since the QTL locations are not known a priori, markers are used to represent them. Generally is used a large number of markers. These markers are used in the linear model to make the process of association and thus the model specied contains a large number of parameters to be estimated. However, it is expected that many of these parameters are not signicant, requiring a special treatment. In Bayesian estimation this problem is treated through structure priori distribution used. A parameter that is expected to assume the value zero (not signicant) is naturally specied by means of a distribution that put more weight at zero, bayesian shrinkage. This paper proposes the use of two models using priori distributions to shrinkage. One of the models is related to the use of priori distribution Laplace (bayesian Lasso) and the other with Horseshoe (Horseshoe Estimator). To evaluate the performance of the models to determine the association between markers and QTL, we performed a simulation study. We analyzed the association between markers and QTL using three phenotypic traits: grain yield, ear height and plant height. We compared the results obtained in this study with analyzes in the literature on the detection of markers associated with these characteristics. The computational implementation of the algorithms was done using the C language and executed the statistical package R. The program is implemented in C languages presented and made available. Due to the interaction between the programming languages C and R, it was possible execute the program in the environment R.
 
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Publishing Date
2012-05-09
 
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